Х-хромосомная детская спинальная мышечная атрофия ⇐ Васина Википедия

[wiki_de]

«Х-сцепленная детская спинальная мышечная атрофия» — очень редкое наследственное заболевание | врожденная форма спинальной мышечной атрофии | спинальная мышечная атрофия с артрогрипозом и Х-хромосомой | Х-хромосомным наследованием. Основными особенностями являются начало заболевания у новорожденного с мышечной гипотонией, отсутствием внутренних рефлексов, врожденными контрактурами, лицевой дисморфией, потерей двигательного нейрона #верхнего мотонейрона (ВМН)|передних двигательных рогов и значительного снижения продолжительности жизни. "Орфа">
Синонимы: «Врожденный множественный артрогрипоз, дистальный Х-хромосомный; Спинальная мышечная атрофия с артрогрипозом; Спинной
мышечная атрофия, Х-сцепленная, тип 2;
Название взято из 1988 года американским генетиком человека Фрэнком Гринбергом и его коллегами.F. Гринберг, К.Р. Фенолио, Дж. Ф. Хейтманчик, Д. Армстронг, Дж. К. Уиллис, Э. Шапира, Х. В. Хантингтон, Р. Л. Хаун: «Х-сцепленная детская спинальная мышечная атрофия». В: «Американский журнал болезней детей». Том 142, номер 2, февраль 1988 г., стр. 217–219, doi:10.1001/archpedi.1988.02150020119045, PMID 3341327.

Еще в 1982 году J.G. Hall и его коллеги описали несколько клинически различных типов Х-сцепленного артрогрипоза.J. Дж. Холл, С.Д. Рид, К.И. Скотт, Дж. Г. Роджерс, К. Л. Джонс, А. Камарано: «Три различных типа Х-сцепленного артрогрипоза наблюдаются в 6 семьях». В: «Клиническая генетика». Том 21, номер. 2, февраль 1982 г., стр. 81–97, doi:10.1111/j.1399-0004.1982.tb00742.x, PMID 7200838.

== Распространение ==
Частота составляет менее 1 на 1 000 000, наследование Х-сцепленное рецессивное.

== Причина ==
Заболевание вызвано мутациями гена UBA1 в локусе гена p11.3 Х-хромосомы, который кодирует фермент, активирующий убиквитин. Мутации этого гена также обнаруживаются при синдроме VEXAS.

== Клинические проявления ==
Клинические критерии:
* пренатальное многоводие и снижение шевелений плода
* Начало заболевания у новорожденных
* выраженная мышечная гипотония, отсутствие рефлексов, ограничение дыхания мышц
* множественные врожденные контрактуры
* Сломанные кости вскоре после рождения
* Дисморфия лица с открытым, похожим на палатку ртом
* Крипторхизм
* Скелетные аномалии, такие как кифоз и сколиоз
* значительно сокращается продолжительность жизни из-за дыхательной недостаточности

== Диагноз ==
Диагноз ставится на основании совокупности клинических данных и может быть подтвержден генетическим тестированием человека.

== Литература ==
* Лиза Баумбах-Рирдон, Дж. М. Хантер, Мэри Эллен Ахерн и др.: Спинальная мышечная атрофия, Х-сцепленная инфантильность. В: [https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK2594/ GeneReviews® [Интернет].] 1993–2024 гг.
* Мишель А. Фаррар, Мэтью К. Кирнан: «Генетика спинальной мышечной атрофии: прогресс и проблемы». В: «Нейротерапия». 2014 г., том 12, номер 2, стр. 290–302 doi. :10.1007/s13311-014-0314-x.
* Адель Д'Амико, Эухенио Меркури, Франческо Данило Тициано, Энрико Бертини: «Спинальная мышечная атрофия». В: «Журнал редких заболеваний Orphanet». 2011 г., Том 6, Номер 1 doi: 10.1186/1750-1172. -6-71.



* [https://medlineplus.gov/genetics/condit ... фy/Medline Plus]
* [https://rarediseases.org/rare-diseases/ ... opy/Редкие заболевания]

Категория:Пороки развития
Категория:Редкие заболевания
Категория:Наследственные заболевания
Категория:Заболевания в педиатрии
Категория: Клиническая картина в детской хирургии
Категория: Заболевания в ортопедии и травматологии

Подробнее: https://de.wikipedia.org/wiki/X-chromos ... elatrophie