Синдром DICER1 ⇐ Васина Википедия

[wiki_de]

«Синдром DICER1» представляет собой редкое наследственное заболевание|врожденный синдром с умеренно повышенным риском (предрасположенность (медицинская)|предрасположенность) к развитию определенных опухолей. Наиболее распространенной опухолью является плевролегочная бластома|плевролегочная бластома (PPB), при которой ген DICER|DICER1 изменен у двух из трех больных.
Синонимы: «DICER1-ассоциированный опухолевый синдром; опухолевый синдром PPB, семейный; ППБФДС; предрасположенность к семейной форме синдрома плевролегочной бластомы;
Первое описание датируется 1996 годом американским врачом из США Джоном Р. Пристом и его коллегами.J. Р. Прист, Дж. Уоттерсон, Л. Стронг, В. Хафф, У. Г. Вудс, Р. Л. Берд, С. Х. Френд, И. Ньюшем, М. Д. Эмилон, А. Паппо, Д. Х. Махони, К. Лэнгстон, Р. Хейн, Г. Кохут , Д. Р. Фрейер, Б. Бостром, М. С. Ричардсон, Дж. Барредо, Л. П. Денер: «Плевролегочная бластома: маркер семейного заболевания». В: «Журнал педиатрии». Том 128, номер 2, февраль 1996 г. , стр. 220–224, doi:10.1016/s0022-3476(96)70393-1, PMID 8636815.

Причина в гене DICER1 была обнаружена в 2009 году Д. А. Шли Хиллом и его коллегами, которые предложили название синдром DICER1.D. А. Хилл, Дж. Иванович, Дж. Р. Прист, К. А. Гернетт, Л. П. Денер, Д. Дерюиссо, Дж. А. Яржембовски, К. А. Викенхайзер-Брокамп, Б. К. Суарес, А. Дж. Уилан, Г. Уильямс, Д. Бракамонтес, Ю. Мессингер, П. Дж. Гудфеллоу: «Мутации DICER1 при семейной плевролегочной бластоме». В: «Science». Том 325, номер 5943, август 2009 г., стр. 965, doi: 10.1126/science.1174334, PMID 19556464,
== Распространение ==
Частота неизвестна; согласно анализам экзома, распространенность мутаций DICER1 составила 1:4600y. Ким, А. Филд, К.А. Шульц, Д.А. Хилл, Д.Р. Стюарт: «Распространенность патогенных вариаций DICER1 в популяционных базах данных». В: «Международный журнал рака». Том 141, номер 10, ноябрь 2017 г., стр. . 2030–2036, doi:10.1002/ijc.30907, PMID 28748527,
== Причина ==
Заболевание вызвано мутациями в гене DICER1 на хромосоме 14 (человека) | локусе гена хромосомы 14 | локусе гена q32.13, который участвует в производстве микроРНК.
== Клинические проявления ==
Клинические критерии:[https://medlineplus.gov/genetics/condit ... -syndrome/ Medline Plus]< ref name="gene" />
* Заболевание начинается в детском и взрослом возрасте
* Возможны опухоли обычно в легких по типу ППБ, уже в детском возрасте, редко у взрослых
* в почках по типу многокамерной кистозной нефромы, уже в раннем детстве
* в яичнике в виде опухоли из клеток Сертоли-Лейдига у подростков и молодых людей
* или щитовидная железа как многоузловой зоб (доброкачественный), очень редко рак щитовидной железы
* Встречаемость одиночных или множественных опухолей, также различающихся в пределах одной семьи
* Только умеренно повышенный риск возникновения опухолей по сравнению с нормальной популяцией
* у большинства носителей генной мутации в этом гене опухоли не развиваются
* Редко возникает первичная внутричерепная саркома с мутацией DICER1|Может возникнуть первичная внутричерепная саркомаC. Кёльше, М. Минарек, Д. Шримпф и др.: «Первичная внутричерепная веретеноклеточная саркома с рабдомиосаркомоподобными особенностями имеет весьма выраженный профиль метилирования и мутации DICER1». В: «Acta Neuropathologica». Том 136, номер. 2, август 2018 г., стр. 327–337, номер документа: 10.1007/s00401-018-1871-6, PMID 29881993.
Из-за риска развития опухолей необходим долгосрочный надзор:Джетт Дж. Бакуизен, Хелен Хэнсон, Карин ван дер Туин и др.: «Рекомендации по надзору за носителями патогенных вариантов DICER1: отчет SIOPE Host Genome Working Группа и рабочая группа по составлению клинических рекомендаций CanGene-CanVar». В: «Семейный рак». 2021, том 20, номер 4, стр. 337–348 doi:10.1007/s10689-021-00264-y. Ежегодное клиническое обследование от рождения до взрослой жизни, рентгенография грудной клетки и сонография почек до 6 лет каждые два года, а также сонография щитовидной железы каждые 3 года с 8 по 40 годы. год жизни.

== Диагностика ==
Диагноз может быть подтвержден с помощью генетического тестирования человека.

Синдром следует предполагать, если наблюдаются следующие признаки:
* Плевро-легочная бластома
* Кисты легких или пневмоторакс у новорожденных и детей раннего возраста
* Аденомы щитовидной железы или множественные узелки, особенно при наличии семейного анамнеза
* Опухоли яичников
*Мультикамерная кистозная нефрома
* Диктиома (медуллоэпителиома цилиарного тела)
*Хондроменхимальная гамартома носаB. Тирунавуккарасу, Д. Чаттерджи, С. Мохиндра, Б. Дасс Радотра, С.Дж. Прашант: «Носовая хондромезенхимальная гамартома». В: «Патология головы и шеи». Том 14, номер 4, декабрь 2020 г., стр.  1041-1045, doi:10.1007/s12105-020-01179-3, PMID 32462280, * эмбриональная рабдомиосаркома
* Бластома гипофиза
* Пинеобластома
* Первичная внутричерепная саркома, мутация DICER1
* другие эмбриональные опухоли ЦНС
* Копчиковая тератома
* множественные поражения печени
* Макроцефалия
* Плевролегочная бластомоподобная саркома брюшиныK. А. Шульц, А. Нельсон, А. К. Харрис, М. Финч, А. Филд, Дж. А. Яржембовский, М. Вильгельм, В. Майз, П. Крейгер, К. Конард, А. Уолтер, Т. Олсон, С. Митчелл, Д. В. Ранко, А. Бехтель, Д. Клавински, С. Брэдфилд, К. Геттингер, Д. Р. Стюарт, Ю. Мессингер, Л. П. Денер, Д. Эшли Хилл: «Плейролегочная бластомоподобная перитонеальная саркома: недавно описанное злокачественное новообразование, связанное с биаллельным Патогенная вариация DICER1». В: «Современная патология». Том 33, номер 10, октябрь 2020 г., стр. 1922–1929, doi: 10.1038/s41379-020-0558-4, PMID 32415267,
== Литература ==
* К. А. Шульц, Дж. Янг, Л. Дорос, Г. М. Уильямс, А. Харрис, Д. Р. Стюарт, Ю. Мессинджер, А. Филд, Л. П. Денер, Д. А. Хилл: «Синдром предрасположенности к семейной опухоли плевролегочной бластомы: уникальное сочетание неопластические состояния». В: «Обзоры случаев патологии». Том 19, номер 2, март 2014 г., стр. 90–100, doi: 10.1097/PCR.0000000000000027, PMID 25356068, * Линн де Кок, Джон Р. Прист, Уильям Д. Фоулкс, Санда Александреску: «Обновленная информация о проявлениях синдрома DICER1 в центральной нервной системе». В: «Acta Neuropathologica». 2019, том 139, номер 4. , стр. 689–701 doi: 10.1007/s00401-019-01997-y.
* Ребекка Э. Шульце-Флори, Норберт Граф, Питер Форверк, Ева Коссельняк, Доминик Т. Шнайдер, Кристиан П. Крац: «Синдром  DICER1 : новый раковый синдром». Клиническая педиатрия». 2013, том 225, номер 03, стр. 177–178 doi:10.1055/s-0033-1337976.



* [https://radiopaedia.org/articles/dicer1-syndrome-1 Radiopaedia]

Категория:Редкие заболевания
Категория:Наследственные заболевания
Категория:Заболевания в педиатрии

Подробнее: https://de.wikipedia.org/wiki/DICER1-Syndrom