PURA-синдром ⇐ Васина Википедия

[wiki_de]

-->



«Синдром PURA» («PURA-ассоциированное расстройство нервного развития»,
== Описание ==
У пациентов с этим расстройством (обычно дети, но также и взрослые) обычно наблюдаются следующие симптомы:

*заметная задержка развития
*замедлил речь
* Проблемы с балансом и трудности при ходьбе (заболевшие люди могут научиться ходить позже, чем обычно, или вообще никогда не смогут ходить)
* Мышечная гипотония|гипотония
* Трудности при приеме пищи (с дисфагией, т.е. затруднением глотания, как одной из причин)
* Эпилепсия
* Чрезмерная дневная сонливость
* Хроническая гипотермия (переохлаждение)
* Остановка дыхания|Апноэ (остановка дыхания)
* Гиповентиляция
* Кифоз и сколиоз (различные формы искривления позвоночника)
* Нарушения зрения, особенно косоглазие | косоглазие (щурение) и нистагм (тремор глаз)
Проблемы с дыханием часто исчезают после первого года жизни.

== Причины ==
Это заболевание вызвано мутациями гена PURA на хромосоме 5 (человека) | хромосоме 5 (делеция 5q31.3).
Этот ген, также известный как MRD31, PUR-ALPHA, PURALPHA или PUR1, представляет собой генетический код «богатых пуринами связывающих оцДНК белков» (белка альфа).
Этот ген необходим для производства белка-активатора Pur-альфа, который контролирует активность ряда других генов, а также необходим для репликации генов.
Он важен для нормального развития мозга, контролируя рост и деление нейронов, а также вызывая образование и созревание миелина — вещества, которое защищает нервы и способствует эффективной передаче нервных импульсов.
Мутации этого гена часто происходят спонтанно («de novo»), т.е. Они могут возникнуть у ребенка, в семейном анамнезе которого нет мутации.
Как было показано, эти мутации (тогда) наследуются по аутосомно-доминантному типу (генетика).

== Этиология (Медицина)|Этиология ==
Синдром PURA был впервые описан Лалани и др. в 2014 году. В это исследование вошли одиннадцать случаев, включая неонатальную гипотонию, энцефалопатию (часто, но не всегда связанную с эпилепсией) и тяжелую задержку развития.

== Эпидемиология ==
Громкий Подсчитано, что генетический дефект PURA является причиной 1% всех случаев задержки развития.

Как это часто бывает при столь редком заболевании, неоднократно выявляются пациенты, у которых либо длительное время не диагностировали, либо у которых неправильно диагностировали другие заболевания (например, синдром Ангельмана) со сходной картиной. К 2023 году Фонд синдрома PURA (
== Литература и веб-ссылки ==
* [https://pura-deutschland.de/ PURA Deutschland], домашняя страница.
* [https://www.rarediseaseday.org/ День редких болезней], по состоянию на 29 февраля 2024 г. (rarediseaseday.org).
* Дирк Ниссинг: [https://www.uni-ulm.de/nawi/institute-o ... a-syndrom/ Общая информация для семей пациентов о синдроме PURA]. Ульмский университет, Институт фармацевтической биотехнологии. По состоянию на 1 марта 2022 г. Дополнительно:
** Майя Нётцель: [https://www.swr.de/swraktuell/baden-wue ... m-100.html По следам генетического дефекта: PURA синдром: Вот как исследователь из Ульма помогает пострадавшим семьям]. На сайте swr.de по состоянию на 1 марта 2024 г.
* К. Рубин, Э. Сиглер: «Синдром PURA». В: «Anästesiologie & Intensivmedizin», Band 63, № 11, [https://www.orphananesthesia.eu/en/rare ... lines/pura -syndrome.html OrphanAnesthesia], сентябрь 2022 г.; дои:10.19224/ai2022.s257 (








Онлайн-менделевское наследование у человека | OMIM: [https://omim.org/entry/600473 600473] БОГАТЫЙ ПУРИНОВЫМИ ЭЛЕМЕНТ-СВЯЗЫВАЮЩИЙ БЕЛОК А; ПУРА; ПУР-АЛЬФА.


Информатика генома мыши | MGI: [http://www.informatics.jax.org/marker/MGI:103079 103079] Pura: белок A, связывающий богатые пуринами элементы.


Национальный центр биотехнологической информации | NCBI HomoloGene: [https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/?term=PURA PURA] – белок А, связывающий богатые пурином элементы; insbes.: [https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/5813/ 5813] [''Homo sapiens'' (человек)].


GeneCards: [https://www.genecards.org/cgi-bin/carddisp.pl?gene=PURA ''PURA'']. Ген - богатый пуринами белок, связывающий элементы А.





Сима Р. Лалани, Цзин Чжан, Кристиан П. Шааф, Честер В. Браун, Пилар Магулас, Энн Чун-Хуэй Цай, Ариг Эль-Гарбави, Клаас Дж. Виренга, Деннис Бартоломью, Чин-То Фонг, Тина Барбаро-Дибер: «Мутации в PURA вызывают глубокую неонатальную гипотонию, судороги и энцефалопатию при синдроме микроделеции 5q31.3». В: «Американский журнал генетики человека», Band 95, Nr. 5, 6. ноябрь 2014 г.,

Марго Р.Ф. Рейндерс, Ричард Дж. Левентер, Бо Хун Ли, Диана Баралле, Пауло Селбер, Алекс Р. Пасиорковски, Дэвид Хант: «Нарушения нервного развития, связанные с PURA». В: Маргарет П. Адам, Холли Х. Ардингер, Роберта А. Пагон, Стефани Э. Уоллес (герой): «GeneReviews»®, Вашингтонский университет, Сиэтл, 1993; PMID 28448108, Epub от 27 апреля 2017 г. (








Категория:Эрбкранхайт
Категория:Нейродегенеративные заболевания
Категория:Зельтене Кранкхейт

Подробнее: https://de.wikipedia.org/wiki/PURA-Syndrom