Атабаскский синдром дисгенезии ствола мозга ⇐ Васина Википедия

[Anonymous]

|название = Атабаскский синдром дисгенезии ствола мозга
|синонимы = атабаскский синдром дисгенезии ствола мозга, ABDS
|image = Аутосомно-рецессивный - ru.svg
|caption = Атабаскский синдром дисгенезии ствола мозга является аутосомно-рецессивным заболеванием.
|ширина =
|произнести =
|специальность = Медицинская генетика
|симптомы =
|осложнения =
|начало =
|длительность =
|типы =
|причины =
|риски =
|диагноз =
|дифференциал =
|профилактика =
|лечение =
|лекарства =
|прогноз =
|частота =
|смерти =
|назван в честь =

«Синдром атабаскской дисгенезии ствола мозга» (ABDS) или «синдром атабаскской дисгенезии ствола мозга» — чрезвычайно редкое генетическое заболевание, поражающее центральную нервную систему | ствол центральной нервной системы. Он характеризуется множеством разнообразных черт, таких как парез лицевого нерва, нейросенсорная глухота, врожденный паралич горизонтального взора, синдром центральной гиповентиляции | центральная гиповентиляция и задержка развития.
== Признаки и симптомы ==
Симптомы синдрома атабаскской дисгенезии ствола мозга включают задержку развития, синдром центральной гиповентиляции | центральную гиповентиляцию, нейросенсорную глухоту, врожденный паралич горизонтального взора и дополнительные переменные характеристики, такие как парез лицевого нерва.

== Причины ==
Установлено, что генетической этиологией синдрома атабаскской дисгенезии ствола мозга является дефицит гомеобокса А1|НОХА1, который нарушает нормальное развитие мотонейронов и приводит к утрате нормальной функции ствола мозга.
== Диагноз ==
Диагностические критерии синдрома атабаскской дисгенезии ствола мозга включают:

# Проверка нейросенсорной глухоты с помощью слухового вызванного потенциала ствола мозга | слуховых вызванных ответов ствола мозга.
# При одновременном взгляде вбок возникает паралич горизонтального взора; однако медиальный взгляд остается неизменным при конвергенции.
# Синдром центральной гиповентиляции | Центральная гиповентиляция, проявляющаяся гипоксией (медицина) | гипоксией и/или респираторным ацидозом без основного нервно-мышечного или респираторного заболевания | заболевания легких.
# Задержки в развитии.
# Аномалии выносящего тракта сердца, судороги | судороги, парез голосовых связок или парез лицевого нерва.

== Лечение ==
Лечение включает искусственную вентиляцию легких и дополнительный кислород.
== См. также ==
* Синдром Мебиуса
* Список генетических нарушений

== Ссылки ==

== Внешние ссылки ==

Аутосомно-рецессивные заболевания
Нейрогенные расстройства
Синдромы, поражающие нервную систему