Синдром Боккенхаймера ⇐ Васина Википедия

[wiki_de]

«Синдром Боккенгеймера» — это очень редкая сосудистая аномалия с наследственной болезнью, врожденными, все более заметно расширенными венами (флебэктазия) на руках и/или нижних конечностях, с одной или обеих сторон. Также могут возникнуть боль, отек, потеря мышечной массы и образование язв.
Синонимы: «Флебектазия, диффузная подлинная; болезнь Боккенгеймера;
Заболевание иногда считают синонимом синдрома Сервеля-Марторелла
Первое описание датировано 1907 годом Филиппом Боккенхаймером.Ph. Боккенхаймер: О распространенной диффузной флебэктазии верхних конечностей. В: Борст М. (ред.) Festschrift для Георга Эдуарда фон Риндера с участием бывших и нынешних ассистентов, сокурсников, друзей и родственников Риндера, стр. 311–388, 1907.

== Распространение ==
Частота указана как менее 1 на 1 000 000, наследование аутосомно-доминантное | аутосомно-доминантное.

== Причина ==
Заболевание вызвано мутациями в гене «TEK» на хромосоме 9 (человека) | локусе гена хромосомы 9 | расположении гена p21.2, который кодирует эндотелиальную тирозинкиназу.
Мутации в этом гене также обнаружены у GLC3E (глаукома 3E)
== Клинические проявления ==
Клинические критерии:
* Начало заболевания у новорожденного или маленького ребенка
* Масштабное изменение длины конечности от кожи через все слои тканей до кости.
*прогрессирующий с болью, отеком, изменением цвета кожи, изъязвлением, кровотечением, дисфункцией вплоть до переломов.

== Диагноз ==
Диагноз ставится на основании совокупности клинических данных и может быть подтвержден генетическим тестированием человека.

== Терапия ==
Лечение состоит из компрессионной одежды, возможно также склеротерапии и резекции.

== Литература ==
* К. Л. Саддат, Д. Дж. Кончик, П. Дж. Смитс, В. Энг, А. Аль-Ибрахими, Дж. Аптон, А. К. Грин: «Болезнь Боккенгеймера связана с вариантом». В: «Молекулярные исследования в Колд-Спринг-Харборе». '' Том 7, номер 6, декабрь 2021 г., стр. , doi:10.1101/mcs.a006119, PMID 34649969, * К. Пан, Х. Ван: «Диффузные венозные пороки развития верхних конечностей (болезнь Боккенгеймера): диагностика и лечение». В: «Пластическая и реконструктивная хирургия». [электронная публикация перед печатью], октябрь 2021 г., doi:10.1097/PRS.0000000000008456, PMID 34609982.
* AJ van Geest, JC Veraart, M. de Haan, H.A. Neumann: «Синдром Боккенхаймера». В: «Журнал Европейской академии дерматологии и венерологии: JEADV». Том 12, номер 2, март 1999 г., стр. 165–168, PMID 10343948.



Категория:Пороки развития
Категория:Редкие заболевания
Категория:Наследственные заболевания
Категория:Заболевания в педиатрии
Категория: Клиническая картина в детской хирургии
Категория: Заболевания в ортопедии и травматологии

Подробнее: https://de.wikipedia.org/wiki/Bockenheimer-Syndrom