Синдром Люскана-Люмиша ⇐ Васина Википедия

[wiki_en]

'''Синдром Лускана-Люмиша''' (LLS), также известный как '''Синдром избыточного роста, связанный с SETD2''', является редким врожденным заболеванием, характеризующимся послеродовым избыточным ростом, ожирением, мальформацией Киари, судорогами | судорогами, и умственная отсталость. Мутации в гене белка 2, содержащего домен SET (SETD2), который кодирует гистон-метилтрансферазу, связаны с LLS, хотя механизмы, вызывающие этот синдром, недостаточно изучены.

== Фон ==
Синдром Люскана-Люмиша — редкое заболевание, характеризующееся синдромом избыточного роста | избыточным ростом, макроцефалией, ожирением, мальформацией Киари | пороком развития Киари I типа и задержкой речи | задержкой речи. Оно было идентифицировано как доминантное (генетическое) | аутосомно-доминантное генетическое заболевание и связано с вариантами гена SETD2. Ген SETD2, расположенный в позиции 3p21.31, состоит из 23 экзонов|экзонов и 22 интронов|интронов, занимающих примерно 147 КБ. Гистоновые метилтрансферазы | гистоновые метилтрансферазы (HMT), кодируемые SETD2, служат важнейшими эпигенетическими | эпигенетическими регуляторами, играющими важную роль в различных биологических процессах, включая регуляцию метилирования гистонов, транскрипцию (биологию) | транскрипцию генов, поддержание стабильности генома и ремоделирование. эпигенома и (эпи)цитоскелета.
Он был признан только до 2012 года. С тех пор синдром был официально обозначен как синдром Люскана-Люмиша, также называемый «синдромом избыточного роста, связанного с SETD2».

== Клиническая картина ==
У пациентов с синдромом Люскана-Люмиша наблюдается ряд физических и неврологических отклонений. Черты лица включают наклоненную вниз глазную щель | глазные щели, высокую линию роста волос спереди, выступающий лоб, вытянутое лицо и длинный нос. У людей также может наблюдаться прогнатизм | прогнатия нижней челюсти и заостренный подбородок. Другие особенности включают высокий лоб, уплощение скул и макроцефалию.

Что касается аномалий конечностей, может наблюдаться выраженная оссификация костей запястья | костей запястья и длинные стопы. Мочеполовая система|Мочеполовые проблемы проявляются в виде нерегулярных менструаций и синдрома поликистозных яичников|поликистозных яичников. Иммунная система также может быть поражена, что приводит к рецидивирующему среднему отиту. Скелетно-мышечные нарушения | Скелетно-мышечные нарушения характеризуются генерализованной гипотонией, в то время как неврологические проявления включают поведенческие проблемы, такие как агрессия | агрессивное поведение, тревога, чрезмерная застенчивость и аутизм | аутистические тенденции. Пациенты могут испытывать задержку речи | задержки в речевом и языковом развитии, глобальную задержку развития и различные степени умственной отсталости. Другие неврологические проблемы включают мальформацию Киари, сирингомиелию, вентрикуломегалию, судороги | судороги и дизартрию | невнятную речь.

Аномалии роста являются еще одной клинической особенностью: у людей наблюдается ожирение, чрезмерный рост или низкий рост.
== Диагноз ==
Люскана-Лумиша следует различать у пациентов с гигантизмом, но без опухолей гипофиза.


Подробнее: https://en.wikipedia.org/wiki/Luscan-Lumish_syndrome