EKC-синдром ⇐ Васина Википедия

[wiki_de]

'''EKC синдром''', аббревиатура от эритрокератодермия|'''E'''ритрокератодермическая кардиомиопатия|'''K'''кардиомиопатический синдром|'''S'''идром, является очень редким наследственным заболеванием| врожденное заболевание с сочетанием (синдромом) нарушения ороговения (гиперкератоза) с эритродермией (покраснением кожи) на кистях и стопах (эритрокератодермией) и заболеваниями сердечной мышцы (дилатационной кардиомиопатией). [https ://www.orpha.net/de/disease/detail/476096 Сиротский синдром эритрокератодермии-кардиомиопатии]

Этот синдром не следует путать с эпидемическим кератоконъюнктивитом, который на английском языке также сокращается как EKC (эпидемический кератоконъюнктивит).[https://eyewiki.aao.org/Epidemic_Keratoconjunctivitis EyeWiki]

Первое описание датировано 2006 годом британскими врачами Элизабет Э. Норгетт, Т. В. Лаке, Б. Бауэрсом и др. E. Э. Норгетт, Т. В. Лаке, Б. Бауэрс, К. С. Манро, И. М. Ли, Д. П. Келселл: «Ранняя смерть от кардиомиопатии в семье с аутосомно-доминантной полосатой ладонно-подошвенной кератодермией и шерстистыми волосами, связанными с новой инсерционной мутацией в десмоплакине». : «Журнал исследовательской дерматологии». Том 126, номер 7, июль 2006 г., стр. 1651–1654,
Название и аббревиатура были разработаны в 2016 году Линн М. Бойден, К.Ю. Кам, А. Эрнандес-Мартин и др. предложил.Л. М. Бойден, К. Ю. Кам, А. Эрнандес-Мартин, Дж. Чжоу, Б. Г. Крейглоу, Р. Сидбери, Э. Ф. Мэтес, С. М. Магинесс, Д. А. Крамрин, М. Л. Уильямс, Р. Ху, Р. П. Лифтон, П. М. Элиас, К. Дж. Грин, К. А. Чоат: «Доминантные мутации DSP de novo вызывают синдром эритрокератодермии-кардиомиопатии». В: «Молекулярная генетика человека». Том 25, номер 2, январь 2016 г., стр. 348–357,
== Распространение ==
Частота указана как менее 1 на 1 000 000.

== Причина ==
Заболевание вызвано мутациями в гене «DSP» на хромосоме 6 (человека) | локусе гена хромосомы 6 | расположении гена p24.3, который кодирует белок клеточной адгезии десмоплакин.
Мутации в этом гене обнаруживаются также при летальном акантолитическом буллезном эпидермолизе, летальной форме простого буллезного эпидермолиза (LAEB), а также при аутосомно-доминантном наследовании при наследственной изолированной аритмогенной кардиомиопатии >[https://www.orpha.net/de/disease/ Detail/217656 Orphanet Наследственная изолированная аритмогенная кардиомиопатия], синдром Карвахаля[https://www.orpha.net/de/ заболевание/detail/65282 Orphanet Синдром Карвахаля] и полосатый ладонно-подошвенный кератоз. [https://www.orpha.net/de/disease/detail/50942 Сиротский кератоз ладонно-подошвенной полосы]

== Клинические проявления ==
Клинические критерии:В. Сан, Л. Вайн Ли, Э. К. Холл, К. А. Чоат, Р. В. Элдер: «Волосы и кожа предсказывают кардиомиопатии: синдромы карвахаля и эритрокератодермической кардиомиопатии». В: «Дедиатрическая дерматология». Том 38, номер 1, январь 2021 г., стр. 31–38, doi:10.1111/pde.14478, PMID 33275305 (обзор).
*Проявление в детском возрасте генерализованной эритрокератодермией, особенно выраженной на кистях и стопах, с мелкими белыми чешуйками и трудно поддающимся лечению зудом
* редкие или отсутствующие брови и ресницы
* редкие волосы на голове, дистрофия ногтей
* Нарушения зубной эмали
* первоначально симптомы дилатационной кардиомиопатии отсутствуют
*прогрессирующая кардиомиопатия с возможной сердечной недостаточностью
* иногда внезапная сердечная смерть без явных настораживающих признаков
Кроме того, может произойти отставание в развитии, задержка развития или помутнение роговицы.

== Диагноз ==
Диагноз ставится на основании совокупности клинических данных и может быть подтвержден генетическим тестированием человека.

== Литература ==
* Ю. Итикава, Ю. Сибуя, М. Танака, К. Куросава, Х. Уэда: «Особенности сердца у пациента с синдромом эритрокератодермической кардиомиопатии». В: «Кардиология у молодых». Том 32, номер 6 июня 2022 г., стр. 993–995,


Категория:Редкие заболевания
Категория:Наследственные заболевания
Категория:Заболевания в педиатрии

Подробнее: https://de.wikipedia.org/wiki/EKC-Syndrom