Синдром микроделеции 16p13.11 описывает генетический дефект, при котором участок короткого плеча хромосомы 16 еще больше укорачивается. Эта ошибка может привести к многочисленным нарушениям развития. К ним относятся, например: микроэнцефалит, низкорослость, дисморфия. Поведенческие проблемы, особенно СДВГ) и расстройства, такие как эпилепсия, также чаще возникают при этой аномалии. == Источники == * https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/20775/16p1311-microduplication-syndrome * https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/20774/16p1311-microdeletion-syndrome * https://rarechromo.org/media/information/Chromosome%2016/16p13.11%20microdeletions%20FTNW.pdf
Синдром Ребекки – это патологическое возникновение ревности к бывшему партнеру нынешнего партнера человека, испытывающего ее.
== Происхождение имени ==
Он назван в честь романа «Ребекка (роман)|Ребекка», написанного Дафной дю Морье. В романе рассказывается история второй супруги вдовца, жизнь...
Синдром метафизарной дисплазии локтевой кости, или синдром Розенбурга-Лора, представляет собой редкую первичную дисплазию костей, характеризующуюся аномалиями/дисплазией костей, таких как локтевая, пястная и плюсневая кости, а также метафизарными изменениями, которые представляют собой...
«Синдром PURA» («PURA-ассоциированное расстройство нервного развития»,
== Описание ==
У пациентов с этим расстройством (обычно дети, но также и взрослые) обычно наблюдаются следующие симптомы:
*заметная задержка развития
*замедлил речь
* Проблемы с балансом и трудности при ходьбе...
Синдром ригидного позвоночника, также известный как врожденная мышечная дистрофия с ригидностью позвоночника (CMARS), является редким и часто изнурительным нервно-мышечным заболеванием. Он характеризуется прогрессирующей мышечной ригидностью и ригидностью, особенно в позвоночнике, что может...
Мобильная версия