Драфт/синдром Кагами-Огаты ⇐ Васина Википедия

[wiki_en]

'''Синдром Кагами-Огата''' — редкое генетическое заболевание, вызванное мутациями на материнской хромосоме 14 или однородительской дисомией по отцовской линии|UPD(14).

== Симптомы ==
Симптомами этого заболевания являются:
Очень часто:

* Обратные ноздри
* Грудная клетка в форме колокола
* Выступающий желобок
* Ребра, похожие на вешалки
* Вдавленная переносица
* Дисфагия
* Полные щеки
* Умственная отсталость
* Увеличенная плацента
* Ограничение подвижности суставов
* Микрогнатия
* Перепончатая и короткая шея
* Респираторная недостаточность
* Полигидроамнион

Часто:

* Сморщенные губы
* Кокса валга
* Маленькие отверстия для глаз
* Фронтальное выпирание и гирсутизм
* Преждевременные роды
* Омфалоцеле
* Кифосколиоз

Иногда:

* Аномалии сердечно-сосудистой системы
* Гепатобластома
* Разрастание

* Постнатальная задержка роста

Очень редко:

* Судороги

== Причина ==
Существует три основных механизма, которые могут вызвать KOS:
# Отцовская унипатернальная дисомия (в 55-70% случаев). Это может быть вызвано моносмическим спасением. Обычно отцовская UPD возникает из-за нерасхождения в ооците, что вызывает нуллисомную | нуллисомию этой хромосомы. Когда такой ооцит оплодотворяется, концептус будет иметь 1 хромосому (в этом случае только одну хромосому 14), и аутосомная моносомия в большинстве случаев приводит к летальному исходу. При спасении моносомии хромосома дублируется, и это может вызвать проблемы в паттерне экспрессии генов (как в этом случае). # Эпимутация на материнской хромосоме 14 (в 10-20% случаев). Эпимутация влияет не на ДНК, а скорее на экспрессию генов посредством химических взаимодействий. # Делеция 14q32.2 (в 10-20% случаев). В этом случае часть материнской хромосомы 14 удаляется.
Гены, мутация которых может вызвать СКО, расположены на 14q32.2, и это: MEG3, RTL1, MEG8.
== Диагноз ==
Диагноз можно заподозрить по чертам лица и по углу вешалки, но его можно подтвердить генетическим тестированием.
== Лечение ==
К сожалению, от этой болезни нет лекарства, ее лечение симптоматическое.
== Прогноз ==
Это заболевание имеет плохой прогноз, поскольку 30% пациентов умирают вскоре после рождения или в раннем детстве.
== История ==
KOS был впервые описан Вангом и др. в 1991 году.


Подробнее: https://en.wikipedia.org/wiki/Draft/Kag ... a_Syndrome