Восприимчивость к микобактериям из-за полного дефекта IL12B. ⇐ Васина Википедия

[wiki_de]

«Восприимчивость к микобактериям из-за полного дефекта IL12B» — очень редкое наследственное заболевание | врожденная менделевская восприимчивость к заболеваниям, вызванным микобактериями, из-за полного отсутствия интерлейкинов #интерлейкин-12|интерлейкин-12B (IL12). Это форма менделевской предрасположенности к заболеваниям, вызванным микобактериями | аутосомно-рецессивная восприимчивость к микобактериям вследствие полного дефекта с началом заболевания в первые годы жизни.
Синонимы: «MSMD из-за полного дефекта IL12B; Менделевская восприимчивость к заболеваниям, вызванным микобактериями, при полном дефиците интерлейкина 12В»

Первое описание датируется 1998 годом французскими врачами Фредериком Альтаром, Давидом Ламмасом, Патриком Реви и его коллегами.F. Альтаре, Д. Ламмас, П. Реви, Э. Жуанги, Р. Дёффингер, С. Ламхамеди, П. Дрисдейл, Д. Шил-Тёлльнер, Дж. Гердлстоун, П. Дарбишир, М. Вадхва, Х. Докрелл, М. Салмон, А. Фишер, А. Дюранди, Дж. Л. Казанова, Д. С. Кумараратне: «Наследственный дефицит интерлейкина 12 у ребенка с диссеминированной инфекцией, вызванной бациллой Кальметта-Герена и Salmonella enteritidis». В: «Журнал клинических исследований». Том 102, номер 12, декабрь 1998 г., стр. 2035–2040, doi:10.1172/JCI4950, PMID 9854038,
== Распространение ==
Заявлено, что частота составляет менее 1 на 1 000 000, на данный момент зарегистрировано около 50 больных, в основном от Северной Африки до Индии, наследование является аутосомно-рецессивным.

== Причина ==
Заболевание вызвано гомозиготностью | гомозиготными мутациями в гене «IL12B» на хромосоме 5 (человека) | локусе гена хромосомы 5 | локусе гена q31.1-33.1, который кодирует субъединицу p40 IL12.
== Клинические проявления ==
Клинические критерии:
Возраст проявления: детский возраст, период новорожденности
* Начало заболевания у новорожденного или маленького ребенка
* Наиболее распространенной инфекцией является Bacillus Calmette-Guérin (Bacillus Calmette-Guérin|BCG), обычно после вакцинации
* в 50% случаев нетифоидных сальмонеллезных инфекций
Редкий кандидоз|молочница, нокардиоз и инфекция клебсиеллой

== Диагноз ==
Медицинская лабораторная диагностика выявляет отсутствие выявляемости IL12 p70 и IL12 p40 в иммуноферментном анализе|ИФА после активации цельной крови. ИФН-гамма присутствует лишь в небольших количествах. Генетическая причина может быть подтверждена с помощью генетического тестирования человека.

== Дифференциальный диагноз ==
Следует различать другие формы менделевской восприимчивости к заболеваниям, вызванным микобактериями, особенно восприимчивость к микобактериям вследствие полного дефекта IL12RB1.

== Терапия ==
Для контроля инфекции лечение состоит из введения интерферона-γ, длительного приема антибиотиков|антибиотиков и отказа от использования Bacillus Calmette-Guéren#в качестве вакцинации|вакцинации БЦЖ.

== Литература ==
* Лейла Моради, Тахер Чераги, Реза Яздани, Голамреза Азизи, Шима Расули, Фарзане Тофиги Заваре, Лейла Парване, Нима Парване, Махса Сохани, Самане Делавари, Хасан Аболхассани, Реза Яздани, Асгар Агамохаммади: «Менделевская восприимчивость к микобактериальным заболеваниям: клиническая и иммунологические данные пациентов с подозрением на дефицит IL12Rβ1». В: «Аллергология и иммунопатология». 2019, том 47, номер 5, стр. 491–498 doi:10.1016/j.aller.2019.02.004.< бр /> * А. Н. Алодаяни, А. М. Аль-Отаиби, К. Десварте, Х. Х. Фрайха, М. Буазиз, М. Аль-Хелале, Т. Ле Войер, А. Ньето-Патлан, В. Раттина, М. Аль-Захрани, Р. Халвани, Ф. Аль Сохиме, Х. Аль-Муса, С. Аль-Мухсен, С. Х. Аль-Хаджар, Н. С. Дайхи, Л. Абель, Дж. Л. Казанова, И. Бин-Хусейн, М. С. Аль-Баррак, С. А. Аль-Джума, Дж. Бустаманте: «Менделевская восприимчивость к Микобактериальное заболевание, вызванное новой мутацией IL12B-основателя в Саудовской Аравии». В: «Журнал клинической иммунологии». Том 38, номер 3, апрель 2018 г., стр. 278–282, doi:10.1007/s10875-018-0490 -2, ПМИД 29589181,


* [https://rarediseases.org/mondo-disease/ ... ncy/Редкие заболевания]

Категория:Редкие заболевания
Категория:Наследственные заболевания
Категория:Заболевания в педиатрии
Категория:Инфекционные болезни
Категория:Микобактериоз

Подробнее: https://de.wikipedia.org/wiki/Suszeptib ... 12B-Defekt