Х-сцепленная восприимчивость к микобактериям ⇐ Васина Википедия

[wiki_de]

«Х-хромосомная восприимчивость к микобактериям» — очень редкое наследственное заболевание, синдром врожденного иммунодефицита, наследуемая по Х-хромосоме менделевская восприимчивость к заболеваниям, вызываемым микобактериями, и приводит к дисгаммаглобулинемии. Основной особенностью являются инфекции, вызванные микобактериями мужского пола.
Синонимы: «XR-MSMD; МСМД, Х-сцепленный; Менделевская восприимчивость к заболеваниям, вызванным микобактериями, Х-сцепленный''

Первое описание датируется 2004 годом американским врачом из США Джорданом С. Оринджем и его коллегами.J. С. Оранж, А. Джайн, З. К. Баллас, Л. К. Шнайдер, Р. С. Геха, Ф. А. Бонилья: «Представление и естественная история иммунодефицита, вызванного мутацией эссенциального модулятора ядерного фактора каппаB». В: «Журнал аллергии и клинической практики». иммунология». Том 113, номер 4, апрель 2004 г., стр. 725–733, doi:10.1016/j.jaci.2004.01.762, PMID 15100680.

== Распространение ==
Заявлено, что частота составляет менее 1 на 1 000 000, на данный момент зарегистрировано 13 больных, наследование является рецессивным, сцепленным с Х-хромосомой.

== Причина ==
В зависимости от лежащей в основе гемизиготности|гемизиготной мутации можно выделить две формы:
* Мутации в гене IKBKG (NEMO) по производству -12 | интерлейкина-12 и косвенно от интерферона-γ.
Мутации в этом гене также обнаруживаются при пигментном недержании и синдроме OLEDAID.
* Мутации в гене CYBB на Х-хромосоме p21.1-p11.4, который кодирует субъединицу gp91-phox НАДФН-оксидазы в фагоцитах. Мутации этого гена обнаруживаются также при септическом гранулематозе.

== Клинические проявления ==
Клинические критерии:
* Проявление у малышей до подросткового возраста
* затронут только мужской пол
* при мутациях IKBKG, инфекциях Mycobacterium avium, Mycobacterium bovis, BCG и Mycobacterium Tuberculosis
* из-за дефицита CYBB развивается диссеминированный туберкулезный микобактериоз
* в остальном здоровые пациенты

== Диагноз ==
Диагноз устанавливается на основании медицинской лабораторной диагностики с определением уровня ИФН-гамма, ИЛ-12р40 и ИЛ-12р70 в иммуноферментном анализе|ИФА после активации цельной крови. При мутации IKBKG наблюдаются низкие значения интерферона-γ, при мутации IKBKG снижается активность никотинамидадениндинуклеотидфосфата | НАДФН in vitro в макрофагах и В-клетках. Для составления точного плана лечения генетическая причина должна быть подтверждена посредством генетического тестирования человека.

== Дифференциальный диагноз ==
К ним относятся септический гранулематоз, другие заболевания, вызванные мутациями IKBKG, такие как эктодермальная дисплазия | ЭДА с иммунодефицитом (эктодермальная дисплазия, гипогидротическая, с иммунодефицитом), пигментное недержание и синдром OLEDAID, а также другие формы менделевской предрасположенности к заболевания Микобактерии.

== Терапия ==
Лечение заключается в назначении интерферона-γ, антибиотиков|антибиотиков и исключении Bacillus Calmette-Guérin#Применение в качестве вакцинации|Вакцинации БЦЖ.

== Прогноз ==
Перспективы хорошие.

== Литература ==
* Юта Иноуэ, Акира Симидзу, Марико Суто, Чикако Киши, Аюми Такахаси, Масахито Ясуда, Маюко Иидзима, Хирокадзу Аракава, Осаму Исикава: «Плоскоклеточный рак кожи, рак щитовидной железы и лангергансовклеточный гистиоцитоз у пациента с Х-сцепленной рецессивной менделевской болезнью восприимчивость к микобактериальным заболеваниям с мутацией существенного модификатора ядерного фактора-κB». В: «Журнал дерматологии». 2018, том 45, номер 8, стр. 1017–1019 doi: 10.1111/1346-8138.14482
* Ж. Бустаманте, К. Пикард, С. Буассон-Дюпюи, Л. Абель, Ж. Л. Казанова: «Генетические уроки, извлеченные из Х-сцепленной менделевской восприимчивости к микобактериальным заболеваниям». В: «Анналы Нью-Йоркской академии медицины». Sciences.'' Том 1246, декабрь 2011 г., стр. 92–101, doi:10.1111/j.1749-6632.2011.06273.x, PMID 22236433,


Категория:Редкие заболевания
Категория:Наследственные заболевания
Категория:Заболевания в педиатрии
Категория:Инфекционные болезни
Категория:Микобактериоз

Подробнее: https://de.wikipedia.org/wiki/X-chromos ... akteriosen