Членство Фаундеса-Ваньки ⇐ Васина Википедия

[Anonymous]

Махмудалрави:
|имя = Синдром Фаундеса-Банка
|синонимы =
|image = Чрезмерная длина ушей; асимметрия лица (Петерсон 260).jpg
|размер_изображения =
|альт =
|image_thumbtime =
|caption = Длинное ухо наблюдается у пациентов с синдромом Фаундеса-Банка
|ширина =
|изображение2 =
|размер_изображения2 =
|альт2 =
|image_thumbtime2 =
|caption2 =
|ширина2 =
|произнести =
|произнести 2 =
|специальность =
|симптомы =
|осложнения =
|начало =
|длительность =
|типы =
|causes =
|риски =
|диагноз =
|дифференциал =
|профилактика =
|обработка =
|лекарства =
|прогноз =
|частота =
|смерти =
|названо в честь =

«Синдром Фаундеса-Банка» (FABAS) представляет собой аутосомно-доминантное (генетическое) доминантное заболевание, характеризующееся различными сочетаниями задержки развития и микроцефалии, а также микрогнатии и других дисморфических особенностей. Это вызвано нарушением функции EIF5A.[https://www.nature.com/articles/s41467-021-21053-2 Нарушение функции eIF5A вызывает менделевское расстройство, которое частично устраняется в модельных системах спермидином]< /ссылка>

Он был назван в честь Виктора Фаундеса и Сиддхарта Банка.

==Ссылки==

Редкие заболевания