Членство в Амполе ⇐ Васина Википедия

[wiki_en]

'''Синдром Амполы''', также известный как '''бета-меркаптолактатцистеиндисульфидурия''', '''дефицит 3-меркаптопируватсеротрансферазы''' или '''MCDU''', представляет собой крайне редкое нарушение цикла метионина и обмена серосодержащих аминокислот, характеризующееся повышенным выделением с мочой бета-меркаптолактат-цистеиндисульфида (вследствие дефицита активности меркаптопируватсеротрансферазы в эритроцитах), приводящее к положительной цианид-нитропруссидной пробе. Сообщалось о связи с умственной отсталостью, врожденным вывихом хрусталика и поведенческими отклонениями, однако причинно-следственная связь еще предстоит установить. С 1981 года дальнейших описаний в литературе не было.
== Эпидемиология ==
В США этим редким заболеванием страдают менее 1000 человек.

== Симптомы ==
* Высокий лоб. Встречается очень часто; аномально увеличенная высота лба.
* Судороги – наблюдаются очень часто
* Арахнодактилия – частый симптом; аномально длинные и тонкие пальцы (обычно называемые «паучьими пальцами»).
* Genu valgum – частый симптом; Ноги наклонены внутрь, так что колени близко друг к другу, а лодыжки далеко друг от друга.
* Гиполазия ушного хряща – частый симптом; недоразвитый ушной хрящ
* Пупочная грыжа. Встречается эпизодически; выпячивание содержимого брюшной полости через дефект мускулатуры брюшной стенки вокруг пупка. Кожа и подкожная клетчатка покрывают дефект.



Подробнее: https://en.wikipedia.org/wiki/Ampola_syndrome