Спиноцеребеллярная атаксия 7 типа. ⇐ Васина Википедия

[wiki_en]

'''Спиноцеребеллярная атаксия типа 7''' ('''SCA7''') представляет собой редкое генетическое (доминирование (генетика) | аутосомно-доминантное) заболевание, которое вызвано экспансией нуклеотидов CAG в гене ATXN7.
Распространенность этого заболевания составляет менее 1:300 000, также это заболевание составляет 2% случаев спиноцеребеллярной атаксии | SCA; зарегистрировано более 1000 человек с SCA7. SCA7 обычно можно увидеть в Скандинавии, африканцах и мексиканцах; из-за эффекта основателя.
== Симптомы ==
У пациентов со SCA7 первым признаком обычно является мозжечковая атаксия, но в некоторых случаях первым признаком может быть нарушение зрения или и то, и другое (оно коррелирует с размером расширения CAG).
У пациентов с SCA7 в младенческом возрасте могут наблюдаться атаксия и нарушения зрения, которые сопровождаются судорогами | судорогами, миоклонусом | непроизвольными подергиваниями мышц, тяжелой гипотонией | снижением мышечного тонуса, увеличением печени, сердечными заболеваниями (такими как стойкий артериальный проток и застойная сердечная недостаточность | сердечная недостаточность). SCA7 с инфантильным началом может быстро прогрессировать и привести к смерти через несколько месяцев или лет. имя=":3" />

== Диагностика ==
Диагноз SCA7 можно заподозрить по его симптомам (таким как аномалии колбочек | колбочек и палочек | палочек при электроретинографии | ЭРГ, ухудшение состояния мозжечка и ствола мозга; диагноз можно подтвердить с помощью генетического тестирования.
== Причина ==
SCA7 вызывается патогенной экспансией нуклеотидов CAG в гене атаксина 7|ATXN7. Обычно аллель ATXN7 содержит от 4 до 34 повторов, а у пациентов имеется от 37 повторов до более чем 300 экспансий CAG.
== Патофизиология ==
Белок ATXN7 представляет собой субъединицу комплекса Spt-Ada-Gcn5 ацетилтрансфераза|SAGA, который известен ацетильной группой|ацетилатом (добавляет ацетат к субстрату
== Лечение ==
К сожалению, SCA7 неизлечим, и лечение носит симптоматический характер; Следует избегать ультрафиолетового излучения, чтобы сохранить функцию сетчатки. Для поддержания активности можно использовать ходунки, при дисфагии можно использовать зонд для кормления, чтобы снизить риск аспирационной пневмонии.

== История ==
Это расстройство было впервые описано Фроментом и его коллегами в 1937 году.

Нарушения тринуклеотидных повторов
Редкие заболевания
Аутосомно-доминантные заболевания

Подробнее: https://en.wikipedia.org/wiki/Spinocere ... xia_type_7