Мышечная дистрофия большеберцовой кости ⇐ Васина Википедия

[wiki_en]

«Тибиальная мышечная дистрофия» «(TMD)» (также известная как «миопатия Удда») — редкое наследственное заболевание, вызванное мутацией гена Titin|TTN.
ВНЧС наиболее распространен в Финляндии, где, по оценкам, 15:100 000 человек из-за эффекта основателя.
== Симптомы ==
Обычно у больных сначала возникает слабость тыльного сгибания стоп и неспособность ходить на пятках из-за атрофии переднего отдела голени. Позже (обычно через 10–20 лет) у пациентов возникает слабость в разгибателях длинных пальцев ног, что приводит к опущению стопы.

В атипичных случаях наблюдается слабость проксимальных частей нижних конечностей со слабостью задней икроножной мышцы или без нее.
== Диагностика ==
Диагноз ДВНЧС подозревается на основании типичных результатов и подтверждается обнаружением моноаллельных мутаций в последнем экзоне гена TTN с помощью генетического тестирования. Значения креатинкиназы сыворотки обычно нормальные или слегка повышены, также при МРТ/КТ|КТ ног выявляется жировая дегенерация передней большеберцовой мышцы|передней большеберцовой мышцы.
== Причина ==
ВНЧС вызывается специфическими мутациями в гене TTN, который кодирует белок тайтин.
== Патофизиология ==
При финском варианте мутации ВНЧС происходит аномальное расщепление С-концевой части тайтина протеазами | протеазами, что вызывает нарушение регуляции другой протеазы кальпаина-3.
Также происходит активация стресса ЭР, и его активация недостаточна для коррекции аномалий белка, вызывающих дегенеративные процессы в мышечных волокнах ВНЧС, кроме того, имеются окаймленные вакуоли со скоплением валозинсодержащего белка|ВЦП внутри.
== Лечение ==
Лекарства от ВНЧС нет, но можно контролировать симптомы. Лечение включает использование ортопедических устройств, а в тяжелых случаях - транспозицию сухожилия задней большеберцовой кости. Кроме того, некоторым пациентам требуется помощь при передвижении.

== История ==
Это расстройство было впервые описано Бьярном Уддом (и, следовательно, названо в его честь) и его коллегами в 1991 году.
Мышечная дистрофия
Болезнь финского происхождения

Подробнее: https://en.wikipedia.org/wiki/Tibial_muscular_dystrophy