Draf/комбинированный дефицит сапозина ⇐ Васина Википедия

[wiki_en]

'''Комбинированный дефицит сапозина''' — это очень редкое метаболическое расстройство|метаболическое и генетическое заболевание, вызванное мутацией гена просапозина|PSAP.
- #611721 - КОМБИНИРОВАННЫЙ ДЕФИЦИТ САПОСИНА; ПСПД

- OMIM |url=https://omim.org/entry/611721 |access-date=2025-01-07 |website=omim.org |language=en-us Это заболевание относится к лизосомальной болезни накопления| Лизосомальные болезни накопления (ЛСД).

== Причина ==
ПСАПД вызывается мутациями в гене просапозина | PSAP, который расположен на длинном плече хромосомы 10 (10q22.1).

== Симптомы ==
Симптомами этого заболевания являются (по данным OMIM): Дыхательная недостаточность, Гепатоспленомегалия, Плохое питание, Миоклонус, Гиперкинезия|Гиперкинетические движения, Клонус|Клонические судороги, Гипотония, Лейкодистрофия|Лейкодистрофия.
Также оптическая нейропатия|Атрофия зрительного нерва выявлена ​​только у 1 пациента.

== Патофизиология ==
Известно, что просапозин является предшественником 4 белков (сапозин А; В; С; D) и сапозин является кофактором многих лизосомальных | лизосомальных ферментов, метаболизирующих сфинголипиды, сапозин А необходим для стимуляции гидролиза галактозилцерамида | галактоцереброзида, сапозин В необходим для стимулируют гидролиз сульфатидов|сульфатидов, и для этого необходим сапозин С. стимуляция гидролиза глюкоцереброзидов, функция сапозина D заключается в стимуляции гидролиза церамидов.
Согласно одному исследованию, просапозин может секретироваться внеклеточно и связываться с некоторыми рецепторами, связанными с G-белком, проявляя нейропротекторные эффекты.
В заключение, ПСАПД может не только вызывать накопление некоторых сфинголипидов, но также вызывать кризис выживания нейронов.

== Распространенность ==
Распространенность этого явления неизвестна. Было зарегистрировано всего 10 случаев.
== Лечение ==
Это заболевание неизлечимо, доступно только симптоматическое лечение

== Ссылка ==

Подробнее: https://en.wikipedia.org/wiki/Draf/Comb ... Deficiency