Draf/комбинированный дефицит сапозина ⇐ Васина Википедия

[wiki_en]

'''Комбинированный дефицит сапозина''' — это очень редкое метаболическое расстройство|метаболическое и генетическое заболевание, вызванное мутацией гена просапозина|PSAP.
- #611721 - КОМБИНИРОВАННЫЙ ДЕФИЦИТ САПОСИНА; ПСПД

- OMIM |url=https://omim.org/entry/611721 |access-date=2025-01-07 |website=omim.org |language=en-us Это заболевание относится к лизосомальной болезни накопления| Лизосомальные болезни накопления (ЛСД).

== Причина ==
ПСАПД вызывается мутациями в гене просапозина | PSAP, который расположен на длинном плече хромосомы 10 (10q22.1).

== Ссылка ==

Подробнее: https://en.wikipedia.org/wiki/Draf/Comb ... Deficiency