Синдром Джордана ⇐ Васина Википедия

[wiki_de]

Синдром Иордана (JS), также известный как задержка нервного развития, связанная с PPP2R5D, является редким генетическим заболеванием. Он возникает в результате мутаций de novo в гене PPP2R5D и наследуется по аутосомно-доминантному типу. Синдром может включать в себя различные физические и когнитивные ограничения в разной степени. К ним относятся такие симптомы, как мышечная гипотония и умственная отсталость, а также макроцефалия, эпилепсия или расстройства аутистического спектра. Это одна из четырех форм синдрома Ужа-Янссенса.
== Симптомы ==
Симптомы синдрома Джордана (JS) появляются с рождения и/или раннего детства. Они могут варьироваться от легкой до тяжелой общей задержки развития и умственной отсталости.
=== Генетика ===
Ген PPP2R5D обеспечивает инструкции по созданию белка под названием B56-дельта (B56δ). Белок B56δ является частью фермента протеинфосфатазы 2А (PP2A), который удаляет фосфатные группы из некоторых белков. Этот процесс, называемый дефосфорилированием, помогает контролировать, включается или выключается белок. Ферменты PP2A, содержащие белок B56δ, обнаруживаются преимущественно в головном мозге, где, как полагают, они играют роль в нормальном развитии и функционировании нервных клеток (нейронов). Аномальная или сниженная активность фермента PP2A нарушает сигнальные пути в нейронах и нарушает их нормальное развитие и функцию, что может лежать в основе умственной отсталости и других неврологических особенностей задержки нервного развития (JS), связанной с PPP2R5D.

Ген PPP2R5D расположен на шестой хромосоме.
Генетический дефект наследуется по аутосомно-доминантному типу, но обычно обусловлен точечными мутациями de novo, из которых выявлено восемь патогенных мутаций: E197K, E198K, E200K, E420K, P201R, W207R, Q211P и P53S.
JS диагностируется исключительно посредством генетического тестирования с комплексным секвенированием экзома или секвенированием генома, которое выявляет патогенный вариант PPP2R5D. К 2024 году синдром Джордана будет диагностирован у 138 человек во всем мире


Категория:Неврология

Подробнее: https://de.wikipedia.org/wiki/Jordans-Syndrom