GSX2 ⇐ Васина Википедия

[wiki_en]

«GS гомеобокс 2» (GSX2) представляет собой белок, кодируемый одноименным геном, расположенным на хромосоме 13 | хромосоме 4 у человека,
Это особенно важно для регуляции развития мозга (особенно во время эмбрионального развития животных | эмбрионального развития), а мутации связаны с различными неврологическими расстройствами | неврологическими расстройствами, которые могут вызывать умственную отсталость, дистонию (трудности с движением) и судороги | судороги.

== Структура белка ==
GSX2 представляет собой пептид|полипептидную цепь, состоящую из 304 аминокислот|аминокислот с молекулярной массой 32 031.
== Функция ==
GSX2 является членом семейства транскрипционных факторов гомеобокса, который играет решающую роль в эмбриональном развитии животных, особенно в формировании базальных ганглиев мозга, группы подкорковых ядер, участвующих в двигательной системе и системе вознаграждения. =":0">
GSX2 высоко экспрессируется в нейрональных предшественниках ганглиозных возвышений, которые являются предшественниками базальных ганглиев и обонятельных структур. Он способствует нейрогенезу, подавляя при этом развитие клеток-предшественников в олигодендроциты|олигодендроциты, тип глиальных|глиальных клеток в центральной нервной системе.

== Клиническое значение ==

=== Нарушения нервно-психического развития ===
Мутации в GSX2 связаны с тяжелыми нарушениями нервного развития | расстройствами нервного развития, характеризующимися специфическими пороками развития головного мозга. Сюда входят случаи агенезии базальных ганглиев, приводящие к таким симптомам, как медленно прогрессирующее снижение неврологических функций, дистония и нарушение развития|интеллектуальные нарушения.

==== Синдром дисплазии диэнцефально-мезэнцефального соединения ====
Однонуклеотидный полиморфизм | однонуклеотидный полиморфизм и миссенс-мутация в GSX2, «rs1578004339», оказались патогенной причиной синдрома дисплазии диэнцефально-мезэнцефалического соединения, расстройства нервного развития, характеризующегося тяжелой умственной отсталостью и судорогами.



Гены на хромосоме 4 человека
Гены и белки развития

Подробнее: https://en.wikipedia.org/wiki/GSX2