MSMD из-за полной недостаточности рецептора RORgamma ⇐ Васина Википедия

[wiki_de]

«MSMD из-за полной недостаточности рецептора RORgamma» представляет собой очень редкое наследственное заболевание | врожденная менделевская восприимчивость к заболеваниям, вызванным микобактериями, из-за полного отсутствия RAR-связанного орфанного рецептора гамма (ROR-γ), специфического ядерного рецептора. Это форма менделевской предрасположенности к заболеваниям, вызванным микобактериями | аутосомно-рецессивная восприимчивость к микобактериям вследствие полного дефекта с началом заболевания в первые годы жизни.
Синонимы: «Менделевская восприимчивость к заболеваниям, вызванным микобактериями, аутосомно-рецессивная, вследствие полной недостаточности рецептора RORgamma; Аутосомно-рецессивный первичный иммунодефицит, вызванный мутацией гена RORC''

Первое описание датировано 2015 годом Сатоши Окада, Джанет Дж. Маркл, Элиссой К. Диник и коллегами.С. Окада, Дж. Г. Маркл, Э. К. Диник, Ф. Меле, Д. Авербух, М. Лагос, М. Альзахрани, С. Аль-Мухсен, Р. Халвани, К. С. Ма, Н. Вонг, К. Судайс, Л. А. Хендерсон, Х. Марзука, Х. Шамма, М. Гонсалес, Р. Мартинес-Баррикарт, К. Окада, Д. Т. Эйвери, Д. Латорре, К. Десварт, Ф. Жабо-Ханин, Э. Торрадо, Дж. Фонтан, А. Белкади, Й. Итан, Б. Буассон, М. Миго, К.С. Арлехамн, А. Сетте, С. Бретон, Дж. Маккласки, Дж. Россджон, Ж. П. де Виллартэй, Д. Мошоус, С. Хэмблтон, С. Латур, П. Д. Аркрайт, К. Пикард, О. Ланц, Д. Энгельхард, М. Кобаяши, Л. Абель, А. М. Купер, Л. Д. Нотаранджело, С. Буассон-Дюпюи, А. Пюэль, Ф. Саллусто, Ж. Бустаманте, С. Г. Танье, Ж. Л. Казанова: «ИММУНОДЕФИЦИТЫ. Нарушение иммунитета к Candida и Mycobacterium у людей с биаллельными мутациями RORC». В: «Наука». Том 349, номер 6248, август 2015 г., стр. 606–613, doi: 10.1126/science.aaa4282 , ПМИД 26160376,
== Распространение ==
Частота составляет менее 1 на 1 000 000, наследование аутосомно-рецессивное.

== Причина ==
Заболевание вызвано мутациями в гене RORC на хромосоме 1 (человека)|локусе гена хромосомы 1|локации гена q21.3, который кодирует RAR-связанный сиротский рецептор C.
== Клинические проявления ==
Клинические критерии:
* Заболевание началось в детском возрасте с восприимчивостью к инфекциям Candida albicans и Mycobacterium bovis
* хронический кандидоз|слизисто-кожный кандидоз (молочница)
* диссеминированная микобактериальная болезнь
* отсутствие пальпируемых лимфатических узлов в подмышках и на шее
* Сравнительно небольшой тимус
* гепатоспленомегалия различной степени

== Диагноз ==
Медицинская лабораторная диагностика показывает незначительную лимфопению Т-клеток, отсутствие цитотоксических Т-клеток|Т-киллеров, в том числе и в слизистой оболочке.

== Литература ==
* С. Куребаяши, Э. Уэда, М. Сакауэ, Д. Д. Патель, А. Медведев, Ф. Чжан, А. М. Джеттен: «Связанный с ретиноидами орфанный рецептор гамма (RORgamma) необходим для лимфоидного органогенеза и контролирует апоптоз во время тимопоэза». В: «Труды Национальной академии наук». Том 97, номер 18, август 2000 г., стр. 10132–10137, doi:10.1073/pnas.97.18.10132, PMID 10963675,


Категория:Редкие заболевания
Категория:Наследственные заболевания
Категория:Заболевания в педиатрии
Категория:Инфекционные болезни
Категория:Микобактериоз

Подробнее: https://de.wikipedia.org/wiki/MSMD_durc ... tor-Mangel