Врожденная тромбоцитопения ⇐ Васина Википедия

[wiki_de]

'''Врожденная тромбоцитопения''' — группа наследственных заболеваний с дефицитом тромбоцитов (тромбоцитопенией).

Распространена следующая классификация:
== Изолированная тромбоцитопения ==
К этой группе конституциональных тромбоцитопений без внегематогоэтических проявлений относятся: * Врожденная амегакариоцитарная тромбоцитопения, синонимы: «Врожденная амегакариоцитарная тромбоцитопеническая пурпура»; Тромбоцитопения, амегакариоцитарная, врожденная» * Аутосомно-доминантная тромбоцитопения с нарушением секреции тромбоцитов * Дельта-заболевание пула хранения, изолированное, синонимы: «Изолированное d заболевание пула хранения; Изолированное дельта-УЗИ; Изолированный плотный SPD'' * Семейное нарушение тромбоцитов с сопутствующим миелоидным злокачественным новообразованием, синонимы: «Семейная дисфункция тромбоцитов с предрасположенностью к миелоидному злокачественному новообразованиям; Семейная тромбоцитопения с предрасположенностью к ОМЛ'' * Врожденная аутосомно-рецессивная тромбоцитопения мелких тромбоцитов, синонимы: дефицит ADAP; КАРСТ; Дефицит FYN-связывающего белка'' * Дефицит тромбоксансинтетазы, синоним: «Геморрагический диатез вследствие дефицита тромбоксансинтетазы» * Тромбоцитопения, наследственная, при нормальных тромбоцитах
== Синдромальная тромбоцитопения ==
В эту группу входят: * Синдромальная тромбоцитопения, ассоциированная с актиномиопатией, синонимы: «ACTB-AST; синдром АКТВ; Бета-актиновый синдром'' * ATRUS-синдром, синонимы: «Синдром лучелоктевого синостоза-амегакариоцитарной тромбоцитопении»; Синдром лучелоктевого синостоза с амегакариоцитарной тромбоцитопенией» * Наследственная тромбоцитопения с ранним миелофиброзом * Синдром микроделеции 21q22 (последовательность Пьера Робина, стойкая врожденная тромбоцитопения, агенезия мозолистого тела, дисморфия лица и значительная задержка развития)
* Заболевания, связанные с MYH9 **Синдром Эпштейна, синонимы: «Синдром Альпорта с макротромбоцитопенией»; Тромбоцитопения, вызванная мутацией гена MYH9''
** Синдром Фехтнера, синоним: «Синдром Альпорта с лейкоцитарными включениями и макротромбоцитопенией»
** Синдром Себастьяна, синоним: «Макротромбоцитопения с лейкоцитарными включениями»
** Аномалия Мэй-Хегглина, синоним: «синдром Мэй-Хегглина»
* Синдром периодической лихорадки-иммунодефицита-тромбоцитопении, синоним: «PFITS» * Синдром нейросенсорной тугоухости и тромбоцитопении, связанный с DIAPH1, синоним: «Синдром нейросенсорной тугоухости и тромбоцитопении, связанный с DIAPH1» * Синдром Сторморкена-Шаастада-Лангслета, синонимы: «синдром Сторморкена»; Синдром тромбоцитопатии-асплении-миоза'' * Синдром Такенучи-Косаки * ТАР-синдром

== Синдромы ==
Медицинская база данных Orphanet содержит и другие синдромы, для которых тромбоцитопения является существенным признаком:
* Бета-талассемия, синдром Х-сцепленной тромбоцитопении, синонимы: «XLTT» * Синдром Эванса
* Фетальная/неонатальная аллоиммунная тромбоцитопения (NAIT) * Гепарин-индуцированная тромбоцитопения, синонимы: «ГИТ»; Гепарин-ассоциированная тромбоцитопения, тромбоцитопения, гепарин-индуцированная, тип 2'' * Идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура
* Синдром мультифокального лимфангиоэндотелиоматоза-тромбоцитопении, синонимы: «МЛТ; Синдром висцерокожного ангиоматоза-тромбоцитопении'' * Миелодиспластический синдром
*синдром ТАФРО
* Тромбоцитопения - последовательность Пьера Робина * ТРЕУГОЛЬНАЯ болезнь, синонимы: ''Синдром аутоиммунной гемолитической анемии с аутоиммунной тромбоцитопенией и первичным иммунодефицитом; Аутоиммунная гемолитическая анемия-аутоиммунная тромбоцитопения-синдром первичного иммунодефицита вследствие дефицита TPP2; синдром Эванса с сопутствующим первичным иммунодефицитом; дефицит TPPII; TPPII-ассоциированный иммунодефицит, аутоиммунитет и нарушения развития нервной системы с нарушением гликолиза и лизосомальной экспансии; Дефицит трипептидилпептидазы II'' * Синдром Фон Восса-Черствого
* Синдром Вискотта-Олдрича
Кроме того, перечислены другие синдромы с тромбоцитопенией:Ибрагим Алмазни, Рэйчел Дж. Стэпли, Нил В. Морган: «Наследственная тромбоцитопения: обновленная информация о генах и генетических вариантах, которые могут быть связаны с кровотечением». Границы сердечно-сосудистой медицины». 2019, том 6 doi:10.3389/fcvm.2019.00080.
* Тромбоцитопения, связанная с CYCSF. Че, Дж. Чжао, Ю. Чжао, З. Ван, Л. Чжан, Ю. Ян: «Новая гетерозиготная патогенная вариация гена, вызывающая аутосомно-доминантную несиндромальную тромбоцитопению 4 в большой китайской семье». В: «Границы генетики». Группа 12, 2021, S. 783455, doi: 10.3389/fgene.2021.783455, PMID 35126455, * Фанкони-Анямие
* Тромбоцитопения, связанная с FYBC. Левин, А. Корен, Э. Преториус, Н. Розенберг, Б. Шенкман, Х. Хаушнер, Л. Залман, М. Хаят, И. Салама, О. Элпелег, С. Шалев: «Вредная мутация в гене FYB» связано с врожденной аутосомно-рецессивной мелкотромбоцитарной тромбоцитопенией». В: «Журнал тромбозов и гемостаза: JTH». Группа 13, номер 7, июль 2015 г., S. 1285–1292, doi:10.1111/jth. 12966, PMID 25876182.
* ГНЭ-миопатия с врожденной тромбоцитопениейB. Цигер, Д. Бекельманн, В. Анани, Х. Фалет, Дж. Чжу, Х. Глоннеггер, Х. Фулл, Ф. Андресен, М. Эрлахер, Э. Лауш, С. Фелс, Б. Страм, П. Ланг, К. М. Хоффмейстер: «Новые варианты гена GNE, связанные с тяжелой врожденной тромбоцитопенией и дефектом сиалирования тромбоцитов». В: «Тромбоз и гемостаз». Группа 122, номер 7, июль 2022 г., S. 1139–1146, doi: 10.1055/s-0041-1742207, PMID 35052006, * Макротромбозитопения, аутосомно-доминантная, Синоним: «Тромбоцитопения, связанная с TUBB1» * Макротромбозитопения, швере, аутосомно-резесивная * Тромбоцитопения с нормальным плато, аутосомная форма * Тромбоцитопения, связанная с тропомиозином 4I. Плейнс, Дж. Вудс, С. Чаппас, В. Кью, Н. Фоад, Дж. Баллестер-Бельтран, К. Аурбах, К. Линчетто, Р. М. Лейн, Г. Щевзов, В. С. Александер, Д. Дж. Хилтон, У. Дж. Астл, К. Даунс, П. Нурден, С.К. Вестбери, А. Д. Мамфорд, С. Г. Обаджи, П. У. Коллинз, Ф. Делерю, Л. М. Иттнер, Н. С. Брайс, М. Холлидей, К. А. Лукас, Э. К. Хардеман, У. Х. Оувеханд, П. В. Ганнинг, Э. Турро, М. Р. Тийссен , BT Kile: «Мутации тропомиозина 4 лежат в основе редкой формы макротромбоцитопении человека». В: «Журнал клинических исследований». Band 127, номер 3, марц 2017, S. 814–829, doi. :10.1172/JCI86154, PMID 28134622, * Тромбоцитопения, связанная с TRPM7S. Стритт, П. Нурден, Р. Фавье, М. Фавье, С. Фериоли, С. К. Готру, Дж. М. ван Эувейк, Х. Шульце, А. Т. Нурден, М. П. Ламберт, Э. Турро, С. Бургер-Стрит, М. Мацусита, Л. Миттермайер, П. Баллерини, С. Цирлер, М. А. Лаффан, В. Чубанов, Т. Гудерманн, Б. Нисвандт, А. Браун: «Нарушения функции канала TRPM7 дерегулируют тромбопоэз через изменение клеточного гомеостаза Mg(2+) и цитоскелета. архитектура». В: «Nature Communications.» Band 7, март 2016 г., S. 11097, doi:10.1038/ncomms11097, PMID 27020697, * Синдром Апшоу-Шульмана, синоним: «Тромботишно-тромбоцитопеническая пурпура, врожденная форма»

== Макротромбозитопения ==
Die Gruppe der Makrothrombozytopenien umfasst neben den bereits genannten MYH9-assoziierten Krankheiten folgende Krankheitsbilder:
* Синдром Бернара-Сулье, Синоним: Синдром Ризена-Платхена; геморрагическая тромбоцитендистрофия''
* Аутосомно-доминантная макротромбоцитопения
* Макротромбозитопения при митральной недостаточности
* Аутосомно-резесивная макротромбоцитопения
* Тромбоцитопения с врожденной дизэритропоэтической анемией
* Sitosterolämie, Синоним: «Phytosterolämie»; Ксантоматоз с ситостеролемией, vormals Mediterrane Makrothrombozytopenie''
* Синдром серых тромбоцитов, синоним: «Альфа-гранула-мангель дер Платтхен»; Альфа-Пул хранения-Кранхейт; Альфа-тромбозитенгранула-Мангель; GPS; Синдром Graue Thrombozyten''
== Литература ==
* Патриция Норис, Алессандро Печчи: «Наследственные тромбоцитопении: растущий список заболеваний». В: «Гематология». 2017, Band 2017, номер 1, S. 385–399 doi:10.1182/asheducation-2017.1 .385.



* [https://www.uptodate.com/contents/inher ... ders-ipfds Обновление]

Категория:Гематология
Категория:Зельтене Кранкхайт
Категория:Эрбкранхайт
Категория:Krankheitsbild in der Kinderheilkunde

Подробнее: https://de.wikipedia.org/wiki/Angeboren ... ozytopenie