Черепно-лицевая микросомия ⇐ Васина Википедия

[wiki_de]

«Черепно-лицевая микросомия» — редкое наследственное заболевание | врожденный порок развития преимущественно головы (кранио-) и лица (лицевой) с ограниченной задержкой роста (микросомия). После расщелины губы и неба это второе по распространенности заболевание головы и лица. Тяжесть весьма вариабельна, с изменениями в верхней и нижней челюстях, ушах, мягких тканях лица, глазах, лицевых нервах, в области первой и второй жаберных дуг, а также возможными пороками развития за пределами лицевого нерва. головной регион.Роман К. Брандс, Хартмут Бём, Александр Кюблер, Стефан Хартманн, Тильманн Швейцер, Феликс Кунц, Кристиан Линц: «Черепно-лицевая микросомия». В: «Удаленный журнал». 2023, Том 16, Номер 2, стр. 173-182 doi:10.1007/s12285-023-00415-3.[https://medlineplus.gov/genetics/ состояние/черепно-лицевая микросомия/MedlinePlus]

Синонимы: ''
Термины «черепно-лицевой» и «гемифациальный» часто используются как взаимозаменяемые, хотя черепно-лицевой — это общий термин, а гемифациальный относится к одностороннему характеру изменений.Аллен Янг и Алисия Спиннер: Гемифациальная микросомия. В: StatPearls [Интернет], 2024 г., [https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK560819/][https://radiopaedia.org/ статьи/Радиопедия гемифациальной микросомии]

Первое описание, вероятно, датируется 1861 годом Э. КантономE. Кантон: задержка развития левой ветви нижней челюсти в сочетании с пороком развития наружного уха. В: Труды Лондонского патологического общества, том 12, стр. 237, 1861 г., за которым следует публикация Фердинанда фон Арльта | Карла Фердинанда фон Арльта Ф. Фон Арльт: Клиническая картина заболеваний глаз. В. Баунмюллер, Вена, 1881 г.. Термин «гемифациальная микросомия» был введен в 1964 году Дж. Пиндборгом и Р. — предложил Корлин.Р. Горлин, Дж. Пиндборг: Синдромы головы и шеи. Нью-Йорк, Мак-Гроу-Хилл, 1964 год.

== Распространение ==
Частота составляет от 1 на 3000–26 550 новорожденных; мальчики страдают на 50 % чаще, чем девочки. В 1–2 процентах случаев можно сказать, что это аутосомный тип. можно продемонстрировать доминантное наследование, аутосомно-рецессивный тип наследования встречается еще реже.

В медицинской базе данных Orphanet под ключевым словом «черепно-лицевая микросомия» перечислены следующие заболевания
* Х-сцепленный нижнечелюстно-лицевой дизостоз, синонимы: Дизостоз нижнечелюстно-лицевой, тип Ториелло; Синдром жаберной дуги, Х-сцепленный; Х-сцепленный нижнечелюстно-лицевой дизостоз с аномалиями конечностей» * Синдром Гольденхара
* Гемифациальная микросомия
и теперь сочетает гемифациальную микросомию с синдромом Гольденхара и синдромом Мёшлера-Кларрена (окуло-аурикуло-вертебральный спектр с радиальными дефектами), образуя окуло-аурикуло-вертебральный спектр|окуло-аурикуло-вертебральный спектр.

== Причина ==
Причина не ясна, мутации в гене «SF3B2» на хромосоме 11 (человек) | локус гена хромосомы 11 | локус гена q13.1 были обнаружены в генетических изменениях.
== Классификация ==
Наиболее распространенной в настоящее время является классификация OMENS, которая, помимо нижней челюсти и челюстных суставов, учитывает и другие нарушения роста в области лица и включает не только рентгенологические|рентгенологические, но и клинические данные.Дж. Э. Хорган, Б. Л. Падва, Р. А. Лабри, Дж. Б. Малликен: «OMENS-Plus: анализ черепно-лицевых и экстракраниофациальных аномалий при гемифациальной микросомии». В: «Черепно-лицевой журнал «Расщелина неба»: официальное издание американского журнала «Расщелина неба». Черепно-лицевая ассоциация». Том 32, номер 5, сентябрь 1995 г., стр. 405–412,
Аббревиатура означает глазницу, нижнюю челюсть, ухо, лицевой нерв и мягкие ткани.A. Дж. Гугутас, Д.Дж. Сингх, Д.В. Лоу, С.П. Бартлетт: «Гемифациальная микросомия: клинические особенности и пиктографические изображения классификационной системы OMENS». В: «Пластическая и реконструктивная хирургия». Том 120, номер 7, декабрь 2007 г., стр. 112e–113e, doi: 10.1097/ 01.prs.0000287383.35963.5e, PMID 18090735 (Отзыв).

== Клинические проявления ==
Примерно у двух третей заболевших обе стороны лица имеют аномалии, обычно по-разному.
Основными критериями, которые не обязательно должны присутствовать все, являются:
* Гипоплазия нижней челюсти
* Микротия
* Гипоплазия орбиты и/или лицевого черепа
* Асимметричные движения лица
Вторичные критерии:
* Недостаток мягких тканей лица
* Преаурикулярные придатки
* Макростомия
* Расщелина губы и неба
* Эпибулярный дермоид
* Аномалии тела позвонка

== Диагноз ==
Диагноз ставится на основании клинических данных и результатов процедуры визуализации (медицины)|медицинской визуализации, включая ортопантомографию и цифровую объемную томографию|цифровую объемную томографию.

== Литература ==
* Р: В. Ренкема и рабочая группа ERN CRANIO по черепно-лицевой микросомии: Европейское руководство по черепно-лицевой микросомии. В: Журнал черепно-лицевой хирургии, том 31, номер 8S, ноябрь/декабрь 2020 г., [https://www.craneofacial12octubre.com/i ... osomia.pdf European Guideline]
* CB Birgfeld, C. Heike: «Черепно-лицевая микросомия». В: «Семинары по пластической хирургии». Том 26, номер 2, май 2012 г., стр. 91–104, doi: 10.1055 / s-0032 -1320067. , ПМИД 23633936,


* [https://rarediseases.org/gard-rare-dise ... mia/Редкие заболевания]

Категория:Пороки развития
Категория:Редкие заболевания
Категория:Наследственные заболевания
Категория:Заболевания в педиатрии
Категория: Клиническая картина в детской хирургии
Категория:Заболевания в стоматологии
Категория:Хирургия челюсти

Подробнее: https://de.wikipedia.org/wiki/Kraniofaziale_Mikrosomie