Профилактика аутосомно-рецессивных заболеваний ⇐ Васина Википедия

[wiki_en]

Профилактика аутосомно-рецессивных заболеваний направлена ​​на снижение вероятности рождения совместных детей у двух носителей одного и того же заболевания.

== Фон ==
Некоторые генетические нарушения вызваны наличием двух «плохих» копий рецессивного аллеля. Когда ген расположен на аутосоме (в отличие от половой хромосомы), «носителями» могут быть как мужчины, так и женщины. Ребенок двух носителей имеет 1/4 шанса заболеть этим расстройством.

Поскольку носители не затронуты (или почти не затронуты), плохие рецессивные аллели могут сохраняться в генофонде в течение довольно долгого времени, даже если заболевание является 100% летальным.

== Аутбридинг ==

В большинстве современных обществ существуют законы о законности инцеста|законы, касающиеся инцеста
И общественное признание, и законность браков двоюродных братьев и сестер неоднозначны. В некоторых юрисдикциях законы узко адаптированы|узко адаптированы к предотвращению инбридинга: в штате Мэнhttps://legislature.maine.gov/statutes/19-A/title19-Asec701.html двоюродные братья и сестры могут вступать в брак при наличии доказательств генетического консультирования, находясь в Аризонеhttps://codes.findlaw.com/az/title-25-marital-and-domestic-relations/az-rev-st-sect-25-101/ и в некоторых других штатах двоюродные братья и сестры могут вступать в брак, если предполагается или доказано, что они бесплодны.

В Исландии из-за небольшой численности населения принято избегать свиданий даже с троюродными братьями и сестрами. Популярное приложениеhttps://www.theverge.com/2013/4/17/4233824/book ... oid-incest позволяет пользователям узнать, насколько они отдаленно связаны друг с другом. основаны на данных обширной генеалогической базы данных.

== Тестирование несущей ==
Тестирование на носительство может помочь принять решения парам, находящимся в группе высокого риска, например:
* Оба ашкенази – Медицинская_генетика_евреев|Несколько заболеваний, включая болезнь Тея-Сакса. Организация Дор Ешорим предлагает тестирование во многих странах.
* Оба киприота – талассемия. Тестирование на Кипре является обязательным.
* Оба из пораженных частей Африки – серповидно-клеточная анемия. Тестирование не является широко доступным во многих африканских странахhttps://journals.lww.com/armh/fulltext/2016/04010/sickle_cell_disease_genetic_counseling_and.12.aspx, несмотря на значительное бремя болезней.

Пары, которые узнают, что они оба являются носителями, могут решить расстаться, усыновить или использовать преимплантационную генетическую диагностику для отбора непораженных эмбрионов.

== Отношение к евгенике ==

Эти методы не предназначены для изменения частот аллелей и мало влияют на будущие поколения после первого. В результате эти практики обычно не считаются формой евгеникиКоуэн, Рут Шварц (2009). «[https://hss.sas.upenn.edu/sites/default ... ySlope.pdf Движение по скользкой дорожке: обязательный генетический скрининг на Кипре]». «Am J Med Genet C»: Semin Med Genet 151C(1): 95–103. doi:10.1002/ajmg.c.30202, PMID: 19170092. «Людям, которые разработали квази-обязательные программы генетического скрининга в Республике Кипр, удалось избежать всего того, что было злом в более ранних евгенических практиках; действительно, кипрская версия Скрининг талассемии настолько далек от евгеники, что его даже нельзя называть одним и тем же именем»., несмотря на совпадение целей. Успешная теория евгеники#Этики|этики евгеники объяснит, почему профилактика аутосомно-рецессивных заболеваний приемлема, а также укажет, какие евгенические практики приемлемы (если таковые имеются).

== См. также ==
* Селективный аборт по инвалидности – спорная альтернатива профилактике

Прикладная генетика
Медицинская генетика
Генетические заболевания и расстройства

Подробнее: https://en.wikipedia.org/wiki/Preventio ... _disorders