DDX3X ⇐ Васина Википедия
-
Автор темыwiki_de
- Сообщения: 62710
- Зарегистрирован: 13.01.2023
DDX3X
«АТФ-зависимая РНК-геликаза DDX3X» представляет собой фермент, который у человека кодируется геном DDX3X.
== Функция ==
Белки DEAD-бокса представляют собой предполагаемые РНК-хеликазы, характеризующиеся консервативным мотивом Asp-Glu-Ala-Asp (DEAD). Они участвуют в ряде клеточных процессов, которые включают изменения вторичной структуры РНК, таких как инициация трансляции, ядерный и митохондриальный сплайсинг, а также сборка рибосом и сплайсосом. Судя по закономерностям их распространения, считается, что некоторые члены этого семейства участвуют в эмбриогенезе, сперматогенезе, а также росте и делении клеток. Этот ген кодирует белок DEAD-бокса, который специфически взаимодействует с коровым белком вируса гепатита С, что приводит к изменению внутриклеточной локализации. Ген имеет гомолог в нерекомбинирующей области Y-хромосомы. Последовательность белка этого гена и его гомолога Y-хромосомы идентична на 91%.
Было показано, что DDX3X играет важную роль в инициации трансляции, взаимодействуя с рибосомным комплексом, а также раскручивая и раскручивая 5'-UTR - особенно для последовательностей со сложной структурой - перед сканированием рибосомы.
DDX3X ослабляет взаимодействия РНК-РНК внутри гранул RNP, управляемых G3BP1. Дестабилизация этих гранул высвобождает транскрипты мРНК, которые ранее были секвестрированы в гранулах, тем самым восстанавливая их доступность и переводимость.
=== Субклеточный транспорт ===
DDX3X выполняет свои функции как в ядре, так и в цитоплазме и покидает ядро по пути ядерного экспорта Экспортин-1/CRM1. Первоначально сообщалось, что для этого взаимодействия необходим геликазный домен DDX3X. В то же время необязательны канонические особенности пути транспорта, а именно наличие сигнала ядерного экспорта (NES) на DDX3X и связывание Ran-GTP с экспортином-1.
== Роль в развитии рака ==
DDX3X участвует во многих различных типах рака. Например, он аномально экспрессируется в клетках эпителиального рака молочной железы, причем HIF1A активирует его экспрессию в условиях гипоксии.
Сообщается, что в клетках HeLa DDX3X регулирует клеточный цикл посредством циклина E1.
На выживание, миграцию и пролиферацию клеток меланомы влияет активность DDX3X.
== Клиническое значение ==
Мутации гена DDX3X связаны с медуллобластомой.
Мутации в гене DDX3X также вызывают синдром DDX3X, который преимущественно поражает девочек и женщин и проявляется задержкой или расстройством развития, аутизмом, СДВГ и гипотонией.
== См. также ==
* Эукариотический перевод
* Белки DExD/H-бокса
*DHX29
== Источники ==
== Дальнейшее чтение ==
* * * * * * * * * * * * * * * Категория:Кодируется в хромосоме X (человек)
Подробнее: https://de.wikipedia.org/wiki/DDX3X
«АТФ-зависимая РНК-геликаза DDX3X» представляет собой фермент, который у человека кодируется геном DDX3X.
== Функция ==
Белки DEAD-бокса представляют собой предполагаемые РНК-хеликазы, характеризующиеся консервативным мотивом Asp-Glu-Ala-Asp (DEAD). Они участвуют в ряде клеточных процессов, которые включают изменения вторичной структуры РНК, таких как инициация трансляции, ядерный и митохондриальный сплайсинг, а также сборка рибосом и сплайсосом. Судя по закономерностям их распространения, считается, что некоторые члены этого семейства участвуют в эмбриогенезе, сперматогенезе, а также росте и делении клеток. Этот ген кодирует белок DEAD-бокса, который специфически взаимодействует с коровым белком вируса гепатита С, что приводит к изменению внутриклеточной локализации. Ген имеет гомолог в нерекомбинирующей области Y-хромосомы. Последовательность белка этого гена и его гомолога Y-хромосомы идентична на 91%.
Было показано, что DDX3X играет важную роль в инициации трансляции, взаимодействуя с рибосомным комплексом, а также раскручивая и раскручивая 5'-UTR - особенно для последовательностей со сложной структурой - перед сканированием рибосомы.
DDX3X ослабляет взаимодействия РНК-РНК внутри гранул RNP, управляемых G3BP1. Дестабилизация этих гранул высвобождает транскрипты мРНК, которые ранее были секвестрированы в гранулах, тем самым восстанавливая их доступность и переводимость.
=== Субклеточный транспорт ===
DDX3X выполняет свои функции как в ядре, так и в цитоплазме и покидает ядро по пути ядерного экспорта Экспортин-1/CRM1. Первоначально сообщалось, что для этого взаимодействия необходим геликазный домен DDX3X. В то же время необязательны канонические особенности пути транспорта, а именно наличие сигнала ядерного экспорта (NES) на DDX3X и связывание Ran-GTP с экспортином-1.
== Роль в развитии рака ==
DDX3X участвует во многих различных типах рака. Например, он аномально экспрессируется в клетках эпителиального рака молочной железы, причем HIF1A активирует его экспрессию в условиях гипоксии.
Сообщается, что в клетках HeLa DDX3X регулирует клеточный цикл посредством циклина E1.
На выживание, миграцию и пролиферацию клеток меланомы влияет активность DDX3X.
== Клиническое значение ==
Мутации гена DDX3X связаны с медуллобластомой.
Мутации в гене DDX3X также вызывают синдром DDX3X, который преимущественно поражает девочек и женщин и проявляется задержкой или расстройством развития, аутизмом, СДВГ и гипотонией.
== См. также ==
* Эукариотический перевод
* Белки DExD/H-бокса
*DHX29
== Источники ==
== Дальнейшее чтение ==
* * * * * * * * * * * * * * * Категория:Кодируется в хромосоме X (человек)
Подробнее: https://de.wikipedia.org/wiki/DDX3X