Лейкодистрофия, связанная с POLR3 ⇐ Васина Википедия

[wiki_en]

«Лейкодистрофия, связанная с POLR3» (также известная как «лейкодистрофия 4H») представляет собой редкое наследственное заболевание, которое вызвано мутациями в генах субъединицы РНК-полимеразы III, таких как: POLR3A, POLR3B, POLR3K, POLR3D, POLR1C.
Лейкодистрофия, связанная с POLR3, наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
== Симптомы ==
Очень часто у пациентов возникают проблемы с зубочелюстной системой, атаксия, гипомиелинизация, дистония, дизартрия|дизартричная речь, гиподентия (отсутствие от одного до шести зубов), гипогонадотропный гипогонадизм, близорукость (около 50% случаев).
МРТ головного мозга пациентов обычно выявляет диффузную гипомиелинизацию с атрофией мозжечка, относительную гиперинтенсивность Т2 вентрального латерального ядра и миелинизацию внутренней капсулы|затылочной части внутренней капсулы, зрительную лучистость и зубчатое ядро|зубчатые ядра.

Черты лица могут включать гладкий желобок, плоскую среднюю часть лица и заостренный подбородок. Пациенты с мутацией POLR3B обычно имеют тонкую верхнюю губу, а у пациентов с POLR1C можно увидеть битемпоральное сужение.
== Диагностика ==
Диагноз лейкодистрофии, связанной с POLR3, можно поставить на основании ее классических симптомов, МРТ головного мозга и патогенных биаллельных вариантов генов субъединиц РНК-полимеразы III (таких как POLR3A).

== Причина ==
Лейкодистрофия, связанная с POLR3, вызвана мутацией|двуаллельными мутациями в субъединицах РНК-полимеразы III, таких как: POLR3A, POLR3B, POLR3D, POLR3K, POLR1C.
== Патофизиология ==
РНК-полимераза III транскрибирует некодирующую РНК | некодирующие РНК (РНК, которые не кодируют никаких белков), такие как 5S рибосомальная РНК, гены тРНК, малая ядерная РНК | малая ядерная РНК U6, ген селеноцистеиновой тРНК, ген 7SL РНК, гены сводной РНК и ген РНК BC200 | BC200.
Из-за снижения количества РНК-полимеразы III может снизиться уровень RMRP, что, в свою очередь, может вызвать гиподентию (RMRP участвует в формировании зубных рядов).

== Лечение ==
Это заболевание неизлечимо. Лечение является междисциплинарным и должно быть адаптировано к каждому пациенту. При эндокринных проблемах может потребоваться наблюдение эндокринолога, а при близорукости - наблюдение офтальмолога. Для поддержки двигательной функции могут потребоваться физические вспомогательные средства и терапия, а для предотвращения потери зубов необходима хорошая гигиена полости рта|гигиена зубов.

== История ==
Это расстройство было впервые описано Атруни и его коллегами в родственной сирийской семье в 2003 году, а первый ген (POLR3A), вызывающий это расстройство, был обнаружен Бернардом и его коллегами в 2011 году (В 2010 году Бернард и его коллеги сопоставили это расстройство с областью 10q22.3-10q23.31).

Лейкодистрофии
Мозговые расстройства

Подробнее: https://en.wikipedia.org/wiki/POLR3-Rel ... odystrophy