БТБД16 ⇐ Васина Википедия

[wiki_en]

«Домен BTB, содержащий 16 (BTBD16)» представляет собой белок, который у человека кодируется геном BTBD16. Первичный псевдоним — открытая рамка считывания 87 хромосомы 10 (c10orf87), но он используется реже, чем BTBD16.

== Джин ==
В геноме человека BTBD16 расположен на плюсовой цепи хромосомы 10 по адресу 10q26.13
=== Выражение ===
BTBD16 экспрессируется на низких уровнях во всех тканях человеческого организма. Самая высокая экспрессия наблюдается в головном, спинном мозге и печени, хотя экспрессия каждого из них по-прежнему ниже 50-го процентиля по сравнению с другими белками человека.
== мРНК ==
У человека известно 7 вариантов сплайсинга, при этом вариант транскрипта 1 имеет наибольшую длину нуклеотидов - 1859 нуклеотидов и кодирует самую длинную изоформу, изоформу белка А, - 507 аминокислот
=== Регулирование ===
В варианте транскрипта 1 имеется несколько отмеченных сайтов регуляции
* вышестоящий внутрифреймовый стоп-кодон («таа» в позиции 244-246)
* Полиаденилирование | Сигнальная последовательность поли-А («аатааа» в положении 1839-1844)
* сайт поли-А («а» по адресу 1859)
5'-нетранслируемая область (UTR) создает Y-подобную форму и, вероятно, имеет 9 сайтов связывания для белка РНК-связывающего мотива, Х-хромосомы (RBMX)
== Белок ==
Изоформа А белка BTBD16 содержит 507 аминокислот и имеет молекулярную массу примерно 58,5 кДа
=== Локализация ===
Изоформа A белка BTBD16 имеет последовательность ядерной локализации (последовательность ядерной локализации | NLS) PKKTKEK, что означает, что она может локализоваться внутри ядра клетки
=== Структура ===
В структуре этого белка 20 альфа-спиралей и 15 бета-цепей. Большинство моделей BTBD16 основаны на Kelch-подобных белках и областях, содержащих домен BTB, а также на мотиве Kelch | доменах Kelch в белках, которые более изучены, чем этот
=== Мотивы и сайты модификаций ===
В основной изоформе BTBD16 имеется несколько сайтов посттрансляционной модификации с высокими показателями .
* LIG_FAT_LD1: часть семейства повторяющихся мотивов, богатых лейцином паксиллина; распознается белками фокальной адгезии, участвующими в регуляции цитоскелета.
* LIG_PAM2_1: мотив связывания пептидного лиганда; связывается с доменом, обнаруженным в полиА-связывающих белках и убиквитинлигазе E3|убиквитинлигазе E3.
* DOC_MAPK_FxFP_2: помогает регулировать путь митоген-активируемой протеинкиназы (митоген-активируемая протеинкиназа |MAPK), передавая клеточные сигналы от внешних стимулов к внутренним ответам.

В BTBD16 также есть 22 сайта протеинкиназы C (протеинкиназа C|PKC) с высокими показателями
=== Белковые взаимодействия ===
BTBD16 может взаимодействовать с множеством различных белков. Он совместно экспрессируется как с членом семейства A 1, содержащим домен гомологии плекстрина (PLEKHA1), так и с трансформирующим кислым белком 16, содержащим спиральную спираль (TACC2)
Белки, взаимодействующие с BTBD16 в результате двухгибридного скрининга | эксперименты с двумя гибридами, представляют собой PAX-взаимодействующий белок 1 (PAXIP1) и рофилин-ассоциированный хвостовой белок 1 (ROPN1)
Другими белками, упомянутыми в статьях наряду с BTBD16, являются спиральный домен, содержащий 191 (CCDC191), DPY19L3, восприимчивость к возрастной макулопатии 2 (ARMS2) и фактор сборки комплекса NADH-дегидрогеназы I 6 (NDUFAF6) .

=== Эволюция ===
BTBD16 был обнаружен еще у хрящевых рыб, но не у бесчелюстных рыб, беспозвоночных или бактерий.
== Клиническое значение ==
Различные исследования, в основном исследования общегеномных ассоциаций (общегеномное исследование ассоциаций | GWAS), отмечают варианты BTBD16 в связи с диабетом 2 типа
Не существует известных злокачественных вариаций гена BTBD16, которые имели бы клиническое значение. Один однонуклеотидный полиморфизм (Однонуклеотидный полиморфизм | SNP) был помечен как вариант неизвестного значения (VUS) в корреляции со злокачественной опухолью простаты == Концептуальный перевод ==

==Справочник==


Подробнее: https://en.wikipedia.org/wiki/BTBD16