Фонд Цитрина ⇐ Васина Википедия

[wiki_en]

'' 'citrin foundation' '' ('' '' cf '' ') "
[https://citrinfoundation.org/ citrin foundation] ". '' Ontity Search. ''. '') Это моногенное метаболическое расстройство и цикл мочевины | Мочевина, которое в первую очередь влияет на печень, вызвано мутациями в гене Citrin | SLC25A13. Малат-аспартатный шаттл

== История ==
'' 'Citrin Foundation' '' 'был создан в 2016 году соучредителями Барбарой Ю и Йен, как Tai. Миссия Фонда состоит в том, чтобы обнаружить эффективные методы лечения дефицита цитрина и в конечном итоге найти лекарство от болезнь. "[https://citrinfoundation.org/mission-vision/ Mission and Vision]"

Фонд выделяет ресурсы для финансирования исследовательских инициатив, направленных на продвижение понимания заболевания, содействие развитию новых методов лечения и расширение поддержки пациентов с дефицитом цитрина и их семей в глобальном масштабе. Для достижения этих целей он посвятил 30 миллионов долларов США в течение следующего десятилетия. "[https://citrinfoundation.org/research/f ... rtunities/ Возможность финансирования]"

== Подход и миссия ==
Фонд Citrin применяет целостный, основанный на исследованиях подход к борьбе с дефицитом цитрина, объединяя ученых, клиницистов, отраслевых партнеров и пациентов для совместной работы, с надеждой в конечном итоге найти лекарство.

Миссия Фонда закреплена двумя фундаментальными столбами: поиском лекарства от дефицита цитрина и предоставление поддержки на протяжении всей жизни пациентам и их семьям. Фонд выступает за всеобъемлющий и междисциплинарный подход, характеризующийся инновационной и долгосрочной перспективой.

== Организация ==
=== Научный надзорный совет ===

В ноябре 2021 года Фонд Цитрина назначил Йоханнеса Хеберле, доктора медицинских наук, педиатра, неонатолога, специалиста по интенсивной терапии, старшим консультантом по метаболике и руководителем метаболической лаборатории в Университетской детской больнице в Цюрихе, в качестве члена Совета по научным надзору.

С мая 2022 года по май 2024 г. Фонд Цитрина назначил профессора Ханнеле Ики-Джарвинена, доктора медицинских наук, FRCP, профессора медицины на факультете Медицинского факультета Хельсинки, в качестве члена Совета по научным судам.

==== Текущий состав Научной надзорной совета ====

* Джон Уокер, FRS, FMEDSCI, Нобелевский лауреат по химии, Председатель < /i>

* Johannes Häberle, MD

* Барбара Ю

* Иена, как тайт

=== Advisors ===
Фонд также назначает совет международных консультантов для предоставления стратегических руководств, опыта и поддержки в различных областях.

* Takeyori Saheki "[https://researchmap.jp/read0017520 Takeyori Saheki]". '' Профиль профиль. '< /ref>

* Fumio endo "[https://researchmap.jp/read0172992?lang=en fumio endo]". '' Поиск профиля. '< /ref>

* Николас Ах Мью "[https://appointments.childrensnational. ... ew/2359766 Николас ах Мью]". '' Поиск профиля. '< /ref>

* Кэри О. Хардинг "[https://www.ohsu.edu/people/cary-o-harding-md Cary O. Harding]". '' Поиск профиля. '< /ref>

* Марк Хеллерштейн "[https://nst.berkeley.edu/users/marc-hellerstein Marc Hellerstein]". '' Поиск профиля. '< /ref>

* Edmund Kunji "[https://www.mrc-mbu.cam.ac.uk/research- ... unji-group edmund kunji]". '' Поиск профиля. '< /ref>

* Робин Лахманн "[https://www.uclh.nhs.uk/our-services/fi ... n-lachmann robin lachmann]". '' Поиск профиля. '< /ref>

* Никола Лонго "[https://hcunetworkamerica.org/dr-nicola-longo/ Никола Лонго]". '' Поиск профиля. '< /ref>

* Kimitoshi nakamura "[https://plaza.amin.ac.jp/kumapediat/greeting/ kimitoshi nakamura]". '' Поиск профиля. '< /ref>

* Kimihiko oishi "[https://jikei-pediatrics.jp/staff_post/staff_post-252 kimihiko oishi]". '' Поиск профиля. '< /ref>

* Jorgina Satrústegui "[https://portalcientifico.uam.es/es/ipub ... her/259425 Jorgina Satrústegui]". '' Поиск профиля. '< /ref>

* Стивен Леон Ян "[https://citrinfoundation.org/advisors/ Стивен Леон Ян]". '' Поиск профиля. '< /ref>

* Masahide Yazaki "[https://www.shinshu-u.ac.jp/institution/ibs/department/bsi.html masahide yazaki]". '' Поиск профиля. '< /ref>

== Активность ==
=== Исследование ===
Фонд работает на финансово независимой основе и предоставляет гранты для проектов на срок до трех лет, при этом заявки открыты круглый год. Области финансируемых исследований включают базовую науку, клинические исследования и разработку новых эффективных методов лечения дефицита цитрина. На сегодняшний день фонд успешно финансировал более 25 проектов по всему миру.

=== Публикации ===
В следующих разделах подробно описываются публикации, рецензируемые, созданные исследовательскими группами, чьи проекты были спонсированы или частично поддерживались Фондом Citrin.

==== 2024 ====
Обзорная статья Kido et al. 2024 под названием «Клинический ландшафт дефицита цитрина: глобальная перспектива многогранного состояния» «» представляет собой всесторонний обзор клинических аспектов дефицита цитрина, предлагая обновленный глобальный обзор и представление новой номенклатуры, подростков и взрослого цитрина Дефицит (AACD), который заменяет более ранние члены CTLN2.
==== 2023 ====
Исследовательская публикация Гонсалес-Морено и соавт. 2023 изучил уровни экспрессии цитрина и аралара в мышиной печени и человеческой печени и оценил потенциал аралара как замену цитрина при терапии человека.
==== 2022 ====
Обзорная статья, созданная Tavoulari et al. 2022 предлагает обновленный биохимический обзор дефицита цитрина, детализируя патогенные мутации в гене SLC25A13 и их связи с потенциальными структурными и функциональными дефектами.
==== 2021 ====
Сотрудничество между Citrin Foundation, Chromadex и медицинской школой Duke-NUS исследовали эффекты in vitro никотинамида рибозида | никотинамид рибозид (NR) на модель дефицита цитрина гепатоцитов.
==== 2020 ====
Обзорная статья Saheki et al. 2020 год изучил историю идентификации SLC25A13 в качестве причинного гена цитруллинемии типа 2 (CTLN2) и изучал патофизиологию, модели на животных и потенциальные методы лечения дефицита цитрина.
==== 2019 ====
Исследовательская публикация Saheki et al. 2019 продемонстрировал, что печеночная энцефалопатия#l-ornithine и L-аспартат | L-аортин L-аспартат (LOLA) эффективно нормализовали повышенные уровни аммиака и цитруллина в мышиной модели дефицита цитрина.
=== Продолжающееся исследование ===
Фонд в настоящее время финансирует несколько исследовательских проектов с особым акцентом на дефицит цитрина, охватывающийся между дисциплинами, от фундаментальных наук и клинических исследований до трансляционных исследований, ориентированных на развитие терапии. Выбранные примеры включают в себя:

==== Основная наука ====

*Понимание последствий патогенных мутаций цитрина
*Flux (метаболизм) | Исследования метаболического потока с использованием стабильных изотопных трассеров, чтобы понять метаболические последствия дефицита цитрина
*Разработка новых клеточных и животных исследований дефицита цитрина

==== Клинические исследования ====

*Улучшенный скрининг новорожденных | Методы скрининга новорожденных (NBS) с лучшей специфичностью и чувствительностью для диагностики новорожденных с дефицитом цитрина
*Фонд Citrin Foundation Global Omics исследование для выявления дефицитных биомаркеров с дефицитом цитрина из собранных образцов крови пациента
*Тест на урегенез с использованием перорально проглатываемых стабильных изотопных трассеров для точной измерения функции цикла мочевины у пациентов

==== Разработка терапии ====

*Оценка никотинамида аденин -динуклеотид | Никотинамид аденин -динуклеотид (NAD+) Модулирующие соединения для восстановления клеточного окислительно -восстановительного баланса
*Аминокислоты с наночастицами с улучшенной биодоступностью
*МРНК терапия для усиления экспрессии печени белка цитрина
*Редактирование Prime | Редактирование Prime и Base Gene

==== Клинические когорты ====
Благодаря их инициативам по информационным вопросам на международных конференциях и расширении своей профессиональной сети, фонд определил клинические когорты в США, Канаде, Малайзии, Японии, Южной Корее, Гонконге, Тайване, Вьетнаме, Великобритании и других странах Европы.

=== события ===
==== Citrin Foundation Global Symposia ====
Фонд проводит двухлетние глобальные симпозиумы, которые подчеркивают недавние исследования и клинические достижения в области дефицита цитрина. Объединяя ведущих ученых, клиницистов и защитников пациентов, эти события направлены на развитие углубленных дискуссий, стимулирования инноваций и поощрения междисциплинарного сотрудничества для решения проблем состояния.

На сегодняшний день фонд организовал два личных симпозиума. Первый состоялся в Сингапуре в ноябре 2019 года, охватывая два дня, и собрал участников со всего мира, включая исследователей, клиницистов, пациентов и их семей.
Фонд планирует провести свой следующий глобальный симпозиум в Кембридже, Великобритания, в июне 2025 года.
==== Симпозиум дефицита Цитрина в Японском обществе наследственных метаболических заболеваний (JSIMD) встреча 2023 ====
На 64 -м ежегодном собрании JSIMD в Осаке Фонд Citrin спонсировал симпозиум по дефициту цитрина, подчеркивая новые достижения в области исследований и клинические исследования, поддерживаемые Фондом. Симпозиум показал выдающихся международных и местных докладчиков и был сопредседал Йоханнес Хеберл и Кимитоши Накамура. Кроме того, Фонд совместно прошел обед с региональными клиницистами, чтобы облегчить дальнейшие обсуждения дефицита цитрина.
==== Круглый стол с мульти-застенчиком в Обществе по изучению врожденных ошибок метаболизма (SSIEM) 2024 ====
На ежегодном собрании SSIEM в 2024 году в Порту Фонд Citrin организовал круглый стол под названием «« Многосторонние владельцы »на разработку новых методов лечения моногенетических метаболических заболеваний« '' ». "[https://congressos.leading.pt/ficheiros/2024/ssiem/citrin%20foundation%20roundtable.pdf cf Ssiem круглый стол] (Врач) | Питер Маркс (FDA), Кристина Ларссон Европейское агентство лекарственных средств | (EMA) и несколько ключевых цифр от академических кругов и адвокации пациентов. Дискуссии были сосредоточены на проблемах перевода доклинических исследований в клинические испытания, оптимизацию дизайна исследований для новых методов лечения и важность раннего участия пациентов и регулирования. Сессия подчеркнула нормативный прогресс и подчеркнул необходимость глобального сотрудничества для продвижения лечения редких заболеваний.
==== Экспертные разговоры ====

Фонд также регулярно проводит экспертные переговоры "[https://citrinfoundation.org/expert-talk-series/ expert talk]" для его консорциума и внутренней сети, приглашающие ораторов, которые являются ведущими экспертами в своих соответствующих поля. Серия экспертов по разговорам охватывает ряд тем, относящихся к исследованиям дефицита цитрина, с целью улучшения текущего понимания состояния и способствовать развитию эффективной терапии.

=== Поддержка пациента ===
Фонд Citrin обеспечивает всестороннюю поддержку пациентам и семьям по всему миру. С офисами в Лондоне и Сингапуре фонд поддерживает когорту, которая охватывает Азию, Европу и Северную Америку.

В дополнение к веб-сайту пациента "[http://patient.citrinfoundation.org/ Веб-сайт пациента]" с информацией о лечении заболеваний, историями пациентов и возрастными ресурсами, фонд руководит международной группой поддержки сверстников. и фокусируется на создании сообщества для своих членов. С 2022 года Фонд Citrin расширил свое присутствие в Интернете через Facebook, X, Instagram и YouTube, чтобы обеспечить информационную поддержку через ряд мультимедийных ресурсов.

==== Комитет пациентов ====

В 2024 году фонд назначил международный комитет пациентов с членами США, Европы и Азии. Комитет собирается ежеквартально, чтобы обсудить проекты фонда и выработать стратегию на будущее.

==== Ежеквартальный информационный бюллетень ====

Фонд публикует ежеквартальный информационный бюллетень, чтобы держать их профессиональную сеть и членство пациентов в обновлении о прогрессе исследований, публикациях, событиях и новых ресурсах и инициативах.

* *[https://citrinfoundation.org/research/funding-opportunities/ Возможности финансирования Citrin Foundation]
*[https://patient.citrinfoundation.org/en/ Веб -сайт пациента]
*[https://www.facebook.com/profile.php?id=100086377428382/ facebook]
*[https://www.instagram.com/citrinfoundation/ instagram]
*[https://twitter.com/citrinfdn x]
*[https://www.youtube.com/@citrinfoundation youtube]

== дальнейшее чтение ==
*[https://metabolicsupportuk.org/condition/citrin definity/ Метаболическая поддержка Великобритании]
! *[https://www.simd.org/links/ simd]
*[https://rarediseases.org/organizations/citrin-foundation/ nord article]
!



Подробнее: [url]https://en.wikipedia.org/wiki/Citrin_Foundation[/url]