Синдром сквозняка/храма ⇐ Васина Википедия

[wiki_en]

'''Синдром Темпла''' — редкое генетическое заболевание, вызванное мутациями в отцовской хромосоме 14 или материнской однородительской дисомией|UPD(14).
== Симптомы ==
Симптомами этого синдрома являются:
Очень часто

* Гипотония
* Задержка двигателя
* Преждевременное половое созревание
* Маленькая рука
* Короткая стопа
* Задержка внутриутробного развития

Часто

* Задержка речи
* Трудности с кормлением
* Легкая умственная отсталость
* Ожирение
* Преждевременные роды
* Невысокий рост

Время от времени

* Неопущенное яичко
* Полифагия
* Сколиоз
* Диабет II типа

Очень редко

* Раздвоенный язычок
* Клинодактилия
* Фронтальный выступ
* Гидроцефалия
* Пуанты на подбородке
* Рецидивирующая гипогликемия

== Причина ==
Существует три основных механизма, которые могут вызвать TS:

# Материнская одноотцовская дисомия хромосомы 14 (в 60-75% случаев): Это явление может быть вызвано спасением трисомии. Материнская UPD возникает из-за нерасхождения яйцеклетки и вызывает трисомию при оплодотворении. В большинстве случаев будет 3 хромосомы (трисомия), что в большинстве случаев фатально, поэтому одна из хромосом теряется, и это может привести к двум результатам: вклад хромосомы от обоих родителей или материнская однородительская дисомия | гетеродисомия. Последний может вызвать синдром Темпла. # Эпимутация (в 10-20% случаев): Эпимутация — это явление, когда ДНК мутирует, но не меняет кодирующую последовательность. # Удаление региона 14q32.2 (в 5-15% случаев): Случаи удаления региона 14q32.2 являются самыми редкими. В этом случае часть отцовской хромосомы 14 удаляется.
Гены, мутации которых ответственны за возникновение этого синдрома: DLK1, RTL1.
== Диагноз ==
СТ можно заподозрить по сочетанию симптомов и диагнозу, подтвержденному генетическим тестированием.
== Лечение ==
Лекарства от этого заболевания не существует, но доступно симптоматическое лечение.
== Прогноз ==
Прогноз этого заболевания неясен.
== История ==
Синдром Темпла был впервые описан И. К. Темплом в 1991 году.



Подробнее: https://en.wikipedia.org/wiki/Draft/Temple_Syndrome