Летальная конгенитальная миопатия типа Комптона-Норта ⇐ Васина Википедия

[wiki_de]

«Врожденная летальная миопатия типа Комптона-Норта» - очень редкое наследственное заболевание | врожденная форма врожденной миопатии | врожденная миопатия с выраженным нарушением движений плода (акинезия), избытком околоплодных вод (многоводием) и смерть вскоре после рождения.
Синонимы: ''
Первое описание датировано 2003 годом австралийским педиатром К.Дж. Джонсом и его коллегами.К. Дж. Джонс, А. Г. Комптон, Н. Янг, М. А. Миллс, М. Ф. Питерс, Д. Моват, Л. М. Канкель, С. К. Френер, К. Н. Норт: «Дефицит синтрофинов и альфа-дистробревина у пациентов с наследственной миопатией». В: «Нейромышечные расстройства: НМД». Том 13, номер 6, август 2003 г., стр. 456–467, doi:10.1016/s0960-8966(03)00066-x, PMID 12899872.
Причина была описана в 2008 году Элисон Г. Комптон, Дугласом Э. Альбрехтом, Кэтрин Н. Норт и коллегами, к которым относится это название.А. Г. Комптон, Д. Э. Альбрехт, Дж. Т. Сето, С. Т. Купер, Б. Илковски, К. Дж. Джонс, Д. Чаллис, Д. Моват, Б. Раншт, М. Бахло, С. К. Френер, К. Н. Норт: «Мутации в контактине-1, белок нейронной адгезии и нервно-мышечного соединения вызывает семейную форму летальной врожденной миопатии». В: «Американский журнал генетики человека». Том 83, номер 6, декабрь 2008 г., стр. 714–724, doi: 10.1016/j.ajhg.2008.10.022, PMID 19026398,
== Распространение ==
Частота составляет менее 1 на 1 000 000, наследование аутосомно-рецессивное.

== Причина ==
Заболевание вызвано мутациями в гене «CNTN1» хромосомы 12 (человека) | хромосоме 12 q12, который кодирует контактин-1, белок нейронной адгезии и двигательного соединения.
== Клинические проявления ==
Клинические критерии:
*Проявление внутриутробно или в период новорожденности
* Акинезия плода
* Задержка внутриутробного развития
* Многоводие
*Постнатально выраженная мышечная гипотония, в том числе дыхательных мышц
* множественные сгибательные контрактуры

== Диагностика ==
Диагноз ставится на основании совокупности клинических данных и может быть подтвержден генетическим тестированием человека.

== Литература ==
* К. П. Чен: «Пренатальная диагностика и генетический анализ последовательности деформаций акинезии плода и синдрома множественного птеригиума, связанного с нарушениями нервно-мышечных соединений: обзор». В: «Тайваньский журнал акушерства и гинекологии». Том 51, номер 1, Март 2012 г., стр. 12–17, doi:10.1016/j.tjog.2012.01.004, PMID 22482962 (обзор).



Категория:Пороки развития
Категория:Редкие заболевания
Категория:Наследственные заболевания
Категория:Заболевания в педиатрии
Категория: Заболевания в ортопедии и травматологии
Категория:Пренатальная медицина

Подробнее: https://de.wikipedia.org/wiki/Kongenita ... pton-North